ГЕМОХРОМАТОЗ И БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА

Аннотация:

Наследственный гемохроматоз, развивающийся при врожденном нарушении метаболизма железа, — наиболее распространенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования у уроженцев Северной Европы (частота носительства патологического гена — 1:8 — 1:10). Идентификация гена HFE (ассоциированного с развитием гемохроматоза) явилась важной вехой в истории молекулярно-генетических исследований. Ген HFE кодирует структуру протеина, строение которого сходно с таковым молекулы системы МНС (major histocompatibility complex) класса I. У пациентов с гемохроматозом обнаружены две антисмысловые мутации (C282Y и H63D) в этом гене. От 85 до 90% пациентов с типичным фенотипом врожденного гемохроматоза являются гомозиготными по мутантному C282Y, меньшая часть больных — смешанными гетерозиготами (C282Y/H63D). Биохимический и структурный анализ HFE позволил установить, что белковый продукт мутантного гена C282Y недостаточно прочно связывается с 2-микроглобулином (2т), вследствие чего значительно снижается экспрессия комплекса HFE-2m. на плазматической мембране. Другая мутация (H63D) не влияет на связывание с 2т или экспрессию HFE.

Авторы:

Издание: Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии
Год издания: 2001
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2001.-N 4.-С.64-67
Просмотров: 63