МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ И НАРУШЕНИЙ ПРИ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ: ПОИСК БИОЛОГИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ

Аннотация:

Достижения молекулярной цитогенетики связаны с принципиально новыми подходами к диагностике наследственно обусловленной патологии, прежде всего психоневрологической, вызванной хромосомными аномалиями и нарушениями. Это стало возможным в результате разработки и внедрения в клиническую цитогенетику комплекса современных технологий — анализа особенностей репликации хромосом, ДНК-диагностики, гибридизации нуклеиновых кислот in situ и использования компьютерных систем для идентификации хромосом и их участков. ДНК-диагностика основана на применении рекомбинантных молекул ДНК и специальных ДНК-проб для выявления и молекулярного анализа генетических дефектов. В настоящее время разработан метод анализа особенности репликации хромосом для исследования паттерна поздно реплицирующейся хромосомы Х в диагностике отдельных нервно-психических синдромов. Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH) включает в себя применение специально подготовленных (флюоресцирующих) ДНК-проб для выявления генетических дефектов на хромосомном уровне и проведения процедуры молекулярно-цитогенетической диагностики с использованием современной флюоресцентной микроскопии. Компьютерные системы для анализа хромосом включают в себя специальные телекамеры для выявления сверхслабых сигналов, возникающих при FISH, а также компьютерные программы автоматического анализа хромосом и высокоэффективную многоцветную детекцию ДНК-зондов для диагностики хромосомных и генных нарушений, связанных с нервно-психическими заболеваниями, на микроскопическом уровне.

Авторы:

Издание: Вестник Российской Академии медицинских наук
Год издания: 2001
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2001.-N 7.-С.26-31
Просмотров: 40