СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТАХ СИНДРОМА УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT

Аннотация:

Синдром удлиненного интервала QT (LQTS) — редкое наследственное заболевание, включающее в себя семейные формы и спорадические случаи. По данным литературы, LQTS является семейным в 50—60% случаев . Заболевание характеризуется наличием удлиненного интервала QT (QTc>440 мсек. на ЭКГ покоя), синкопальными состояниями вследствие развития полиморфной желудочковой тахикардии («torsades de pointes») и высоким риском внезапной смерти. В настоящее время различают две клинические формы LQTS — синдром Романо — Уорда и Джервелла — Ланге— Нильсена. Синдром Романо — Уорда не сопровождается снижением слуха. Для синдрома Джервелл — Ланге — Нильсена характерно наличие врожденной двусторонней нейросенсорной глухоты. Распространенность синдрома Романо — Уорда в европейской популяции составляет 1 : 10 000— 1:15 000с пенетрантностью 0,9. Синдром Джервелла — Ланге — Нильсена встречается крайне редко. Данные по частоте LQTS в России отсутствуют. Синдром удлиненного интервала QT — заболевание клинически и генетически гетерогенное. Клиническая диагностика LQTS до настоящего времени остается для врача трудной задачей. Это связано с возможностью бессимптомного течения заболевания (отсутствие синкопе, QTc<440 мсек.) и высоким риском внезапной смерти при первом синкопальном эпизоде .

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2001
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2001.-N 5.-С.84-86
Просмотров: 43