РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА

Аннотация:

Наиболее значимой является проблема раннего распознавания наследственного гемохроматоза (НГХ) и прогнозирование развития этой болезни у детей с целью проведения в дальнейшем эффективной терапии . НГХ — сравнительно редкое заболевание, обусловленное нарушением метаболизма железа. Заболевание наследуется по доминантному и рецессивному типу. Генетическим маркером НГХ является система HLA . Диагностика данного заболевания в неонатальном периоде весьма затруднена . НГХ новорожденных характеризуется развитием печеночной недостаточности в первые часы жизни, что связано с развитием у них диффузного фиброза печени . У больных новорожденных наблюдается избыточное накопление железа не только в печени, но и в других паренхиматозных органах . Нарушение функции печени в большинстве случаев приводит к ранней смерти ребенка. Поэтому изучение факторов, обусловливающих накопление железа в организме новорожденного, имеет важное значение для дифференциальной диагностики различных форм наследственных заболеваний крови. Нами проведена серия исследований по изучению некоторых показателей обмена железа у новорожденных и их матерей, которые имели накопление железа в крови до и во время беременности. Для сравнения проводили определение параметров железа у женщин с нормальным содержанием и дефицитом железа в крови.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2001
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2001.-N 5.-С.98-100
Просмотров: 27