ДЕСЯТИЛЕТНИЙ ОПЫТ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА В МГНЦ РАМН

Аннотация:

Молекулярно- генетическое исследование больных муковисцидозом (MB) проводится в лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ РАМН с 1990 г. К настоящему времени молекулярно-генетический анализ выполнен в 466 семьях, имеющих больного MB ребенка. Предварительное клиническое обследование и постановка диагноза проводились в научно-клиническом отделении муковисцидоза МГНЦ РАНМ. Более 80% пациентов проживали в Европейской части России, около 15% — из районов Сибири и Дальнего Востока. ДНК больных и их родителей проскринировали на 17 мутаций в гене CFTR. Относительные частоты 13

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2001
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2001.-N 3.-С.17-20
Просмотров: 33