КОРРЕЛЯЦИЯ ГЕНОТИПА С ФЕНОТИПОМ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ

Аннотация:

Муковисцидоз (MB) — наиболее частое летальное наследственное заболевание кавказской популяции. Ген, связанный с развитием MB, был охарактеризован в 1989 г. Это большой ген, состоящий из 27 кодирующих регионов (экзонов), разграниченных не кодирующими участками (интронами), различной длины. Ген кодирует муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator — CFTR), белок, находящийся в апикальной мембране секреторного эпителия, который функционирует, как АТФ-зависимый хлорный канал.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2001
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2001.-N 3.-С.115-120
Просмотров: 26