НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ: ФЕНОГЕНОТИПИЧЕСКАЯ СВЯЗЬ

Аннотация:

В якутской популяции широко распространена наследственная мозжечковая атаксия (НМЛ), генетически идентифицированная как spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1). Молекулярной основой данного заболевания является экспансия нестабильных CAG-повторов в гене SCA1 на коротком плече б хромосомы. Клинико-генетические исследования показали наличие корреляции между размером CAG-тракта и возрастом манифестации заболевания. Среди больных отмечены гетерогенность клинической картины и различия в продолжительности болезни. В данной работе исследован характер феногенотипической связи для CAG-последовательностей разной длины в отдельно взятой этнической группе.

Авторы:

Издание: Дальневосточный медицинский журнал
Год издания: 2001
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2001.-N 3.-С.35-37. Библ. 3 назв.
Просмотров: 18