ЧАСТАЯ МУТАЦИЯ ГЕНА BRCA1 У БОЛЬНЫХ С СЕМЕЙНЫМИ ФОРМАМИ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В РОССИИ

Аннотация:

Рак молочной железы является одной из частых форм онкопатологии. Приблизительно у 10% женщин в развитых странах мира в течение жизни развивается данное заболевание . Среди всех случаев неоплазий молочной железы особое место занимают наследуемые формы. Считается, что у пациента имеется наследуемая форма заболевания в тех случаях, когда опухоли той же локализации обнаруживались не менее чем у двух ближайших родственников (мать, бабушка, сестры, дети) или не менее чем у трех родственников вообще (близкие родственники, двоюродные сестры, племянницы). В этих семьях, как правило, обнаруживается одна и та же мутация в генах опухолевых супрессоров, которая в случае гетерозиготного носительства резко повышает вероятность развития неоплазий, поскольку для развития опухолей необходима инактивация обеих копий гена опухолевых супрессоров диплоидного набора хромосом. У гетеророзиготных носителей наследуемых мутаций в генах BRCA1, BRCA2 (breast-cancer genes) сильно повышен риск развития рака молочной железы и у носителей мутаций гена BRCA1, также и рака яичника. В связи с этим идентификацию носителей наследуемых мутаций позволяет проводить генетическое консультирование родственников и, как следствие, осуществлять профилактические меры, направленные на предотвращение данного заболевания.

Авторы:

Издание: Тихоокеанский медицинский журнал
Год издания: 2002
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2002.-N 1.-С.59-60
Просмотров: 38