БОЛЕЗНЬ ФАБРИ В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-ПЕДИАТРА

Аннотация:

Болезнь Фабри, или болезнь Андерсона—Фабри — «диффузная ангиокератома, angoikeratoma corporis diffusum » — редчайшее наследственное заболевание — впервые в 1898 г. независимо друг от друга описали немецкий терапевт J. Fabry и английский хирург Anderson W. Основу болезни составляет наследственный, сцепленный с Х-хромосомой дефект обмена сфинголипидов, обусловленный снижением активности лизосомальных ферментов — а-галактозидазы А или церамидтриоксид- а-галактозидазы. Результатом дефектного обмена сфинголипидов является накопление церамидтригексозида и церамиддигалактозида в эндотелии, перителии и гладкомышечных клетках, приводящее к блокированию клеточных функций. Отложение сфинголипидов, обнаруживаемое микроскопически, варьирует от единичных включений до тотального заполнения клетки, что придает последней характерный пенистый вид. Просвет сосудов облитерируется вплоть до полной окклюзии, происходит вначале замедление, а затем и прекращение кровотока. Болезнь, по современным воззрениям, относится к классу васкулопатий. Для заболевания свойственны, в первую очередь, поражение сосудов кожи, почек, сердца и нервной системы, однако нередко в процесс вовлекаются поджелудочная железа, лимфатические узлы, простата, печень. Болезнь Фабри, по данным Radcliffe К., Evans В., в популяции встречается с частотой 1 : 40000, аналогичные данные приводятся и в отечественной литературе, упоминая, однако, что болезнь встречается у 1 на 40 000 новорожденных.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2002
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2002.-N 1.-С.78-83
Просмотров: 58