МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА

Аннотация:

В этой статье мы хотим обсудить проблему влияния достижений программы "Геном человека" на прогресс в изучении молекулярной природы наследственных болезней и генетических основ некоторых сложных фенотипических признаков. Международная программа "Геном человека" в том виде, в каком она была сформулирована в начале 90-х годов, близка к своему завершению. Предполагается, что к 2003 г. геном человека будет полностью секвенирован, т. е. будет полностью прочитана последовательность из 3 млрд пар оснований, из которых построена ДНК всех 23 пар хромосом человека. Некоторое представление о том, как планировалась работа в американской программе "Геном человека" в предыдущие 5 лет, как она выполнена и что предполагается сделать в следующие, завершающие 5 лет, дает таблица (табл. 1) из статьи F. Collins и соавт. (1998). (F. Collins является руководителем американской программы "Геном человека".) Если взглянуть на план исследований по программе на 1993—1998 гг., то можно увидеть, что 3 основные задачи доминировали в это время: создание генетической карты, создание физической карты генома и собственно сиквенс. Создание генетической карты предполагало установление последовательности расположения генетических маркеров (в этом качестве использовали различные, преимущественно ДНК, полиморфизмы, т. е. наследуемые вариации в структуре ДНК) по длине всех хромосом с определенной плотностью (предполагалось, что они должны располагаться на расстоянии 2 сМ друг от друга, а в действительности удалось создать более плотную карту). Для создания генетической карты используют семейный анализ сцепления маркеров, а о силе сцепления, или генетическом расстоянии, судят по частоте кроссинговера (1% кроссинговера между 2 маркерами равен 1 сМ).

Авторы:

Издание: Патологическая физиология и экспериментальная терапия
Год издания: 2001
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2001.-N 3.-С.3-9
Просмотров: 117