ДИНАМИКА НЕВРОЛОГИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ПРИ МИОТОНИИ ТОМСЕНА

Аннотация:

Миотония Томсена (МТ) — наследственное нервно-мышечное заболевание, относится к числу редких и встречается с частотой 0,3—0,7 на 100 000 населения. Передается в основном по аутосомно-доминантному типу, ген заболевания идентифицирован на хромосоме 7 (7q35). В статье представлены наблюдения МТ в 3 поколениях одной семьи, при этом клиническая выраженность симптомов заболевания нарастает из поколения в поколение. Врожденная миотония впервые была описана в 1876 г. Asmus Tomsen на основании собственного наблюдения 20 больных в 5 поколениях своей семьи . Термин "врожденная миотония" принадлежит М. Strumpell. С. Westphal предложил название "врожденная миотония Томсена" — МТ. Начало МТ относится обычно к школьному возрасту, первые симптомы болезни чаще проявляются в 7—9 лет, течение заболевания — медленно прогрессирующее в первые годы с последующей стабилизацией симптомов.

Авторы:

Издание: Неврологический журнал
Год издания: 2002
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2002.-N 1.-С.15-17
Просмотров: 225