СИНДРОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА Q—T

Аннотация:

Приводится клиническое наблюдение случая врожденного синдрома удлиненного интервала Q—Т (LQT2), подтвержденного молекулярно-генетическими методами исследования. Впервые представлен случай ранней ДНК-диагностики данного синдрома (в первые дни рождения ребенка пробанда). Обнаруженная в данной семье мутация является новой, ранее не описанной. Продемонстрированы сложности диагностики данного синдрома, важность молекулярно-генетических исследований для своевременной постановки диагноза, в том числе в спорных случаях, а также необходимость динамического наблюдения за пациентами с врожденным синдромом удлиненного интервала Q—T.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2002
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2002.-N 1.-С.46-52
Просмотров: 27