КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ГОМОЗИГОТНОЙ ФОРМЫ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ

Аннотация:

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — заболевание, в основе которого лежит генетическое нарушение функции клеточного белка-рецептора, удаляющего липопротеиды низкой плотности (ЛПНП) из плазмы крови. Это наследственное заболевание проявляется в двух формах — гетерозиготной и гомозиготной. Гомозиготная форма СГ (гомСГ) обусловлена наследованием патологических аллелей гена ЛПНП-рецептора от обоих родителей-гетерозигот, что приводит к выраженной гиперхолестеринемии (ГХС) с самого рождения. На самом деле больные с клиническими симптомами гомСГ часто представляют собой гетерозигот с двумя дефектными аллелями гена ЛПНП-рецептора вследствие разных мутаций (compound heterozygotes). Уточнение этого статуса возможно лишь после идентификации мутаций при анализе ДНК пациента. ГомСГ встречается крайне редко, в большинстве популяций частота заболевания не превышает 1 случая на 1 000 000. Истинная распространенность гомСГ в России, как и в большинстве стран, неизвестна, но, учитывая исторические, географические, демографические и этнические особенности нашей страны, можно полагать, что частота этого заболевания не должна значительно отличаться от его частоты в западных популяциях, исключая страны, в которых проявляется "эффект поселенцев" (founder effect), такие как Канада и Южная Африка, где частота этого заболевания на порядок выше. В данной статье описаны основные фенотипические проявления (ксантомы, уровень липидов, состояние сердечно-сосудистой системы) у 12 пациентов с клинически установленным диагнозом гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии, которые наблюдались в Институте клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова за последние 15 лет.

Авторы:

Издание: Кардиология
Год издания: 2002
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2002.-N 8.-С.30-33
Просмотров: 54