КЛИНИКА И ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ВИЛЬЯМСА У ДЕТЕЙ

Аннотация:

Представлено сравнительное описание клинической картины синдрома Вильямса у трех детей. Выполнен анализ хромосомной ДНК в районе, ответственном за развитие синдрома, с помощью метода флюоресцентной гибридизации in situ на препаратах хромосом (ФГИС, FISH), сопоставлены клинические, анамнестические и молекулярно-цитогенетические данные. Выявлены характерные проявления синдрома Вильямса на клиническом и параклиническом уровне.

Авторы:

Издание: Российский семейный врач
Год издания: 2002
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2002.-N 2.-С.13-19
Просмотров: 75