БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА: СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ

Аннотация:

БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА (БА), или деменция альцгеймеровского типа, представляет собой наиболее распространенную форму первичных дегенеративных деменций у пожилых людей, которая характеризуется постепенным малозаметным началом в пресенильном или старческом возрасте, неуклонным прогрессированием расстройств памяти и высших корковых функций вплоть до тотального распада интеллекта и психической деятельности в целом, а также типичным набором нейропатологических признаков. Этиология подавляющего большиства случаев заболевания остается неизвестной. В свете развиваемой в настоящее время концепции клинико-генетической гетерогенности болезни вполне вероятно, что речь идет об этиологически различных формах деменций альцгеймеровского типа, которые имеют общие или только частично совпадающие механизмы развития и приводят к сходным клиническим и нейроморфологическим проявлениям. Существует несколько генетически гетерогенных форм БА. Для семейных форм с ранним началом болезни (условно до 65 лет, но чаще в возрасте 40-55 лет) характерен аутосомно-доминантный тип наследования, при котором причиной развития болезни является мутация в единственном гене. Указанные формы составляют лишь небольшую часть (до 10%) патологии, объединяемой в настоящее время под рубрикой БА. При более редких семейных формах с поздним (после 65 лет) началом заболевания тип наследования определяется как олигогенный (с главной мутацией в одном или нескольких генах и модификационным эффектом в других). Недавние исследования в области молекулярной генетики БА привели к идентификации трех генов, ответственных за развитие семейных (т.е. наследственнообусловленных) форм заболевания. На 21-й хромосоме локализован ген амилоидного предшественника (АРР); на 14-й - ген пресенилин-1 (PSN-1) и на 1-й хромосоме — пресенилин-2 (PSN-2). Носители мутаций в гене АРР встречаются в 3-5% всех семей с пресенильным типом заболевания. Наследование в этих семьях происходит по аутосомно-доминантному типу.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2002
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2002.-N 4.-С.88-96
Просмотров: 81