КЛИНИЧЕСКОЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ СИНДРОМА ВААРДЕНБУРГА I ТИПА

Аннотация:

Снижение слуха — наиболее частый сенсорный дефект у человека, нарушающий его способность к общению. Наследственные причины играют важную роль в этиологии тугоухости и глухоты. Проведено исследование гена РАХЗ и гена MITF среди пациентов с синдромом Ваарденбурга в 14 семьях, не связанных родством. Обнаружено 5 мутационных повреждений в гене РАХЗ, что позволило установить окончательный диагноз синдрома в данных семьях.

Авторы:

Издание: Вестник оториноларингологии
Год издания: 2003
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2003.-N 1.-С.17-19
Просмотров: 31