КЛИНИКО-ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СЕМЬИ С НОВОЙ МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HERG, ПРИВОДЯЩЕЙ К РАЗВИТИЮ СИНДРОМА УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА Q—T

Аннотация:

Приводится описание семьи с новой точковой миссенс-мутацией в гене HERC, приводящей к развитию второго молекулярно-генетического варианта синдрома удлиненного интервала Q—Т (LQT2). Продемонстрированы особенности проявления и течения заболевания в данной семье. Показаны трудности диагностики и значение молекулярно-генетических методов исследования для своевременной постановки диагноза.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2003
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2003.-N 1.-С.32-37
Просмотров: 63