ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДНК-ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРТИНА - БЕЛЛ

Аннотация:

Цель исследования: Разработка оптимального протокола пренатальной ДНК-диагностики синдрома Мартина — Белл (СМБ). Материалы и методы: Исследовано 11 образцов плодного материала из Ю семей с СМБ. Пренатальную диагностику проводили на материале, полученном при биопсии хориона и/или кордоцентезе. ДНК из плодного материала выделяли стандартными методами. Определение длины тринуклеотидного повтора и состояния метилирования промоторной области гена FMR 1 проводили методами блот-гибридизации по Саузерну и метилчувствительной ПЦР. Пол плода определяли путем амплификации фрагментов Y-сцепленных генов SRY и AMGY и X-сцепленного гена AMGX. Чистоту плодного материала оценивали в реакции метилчувствительной ПЦР, при анализе наследования аллелей микросателлитных маркеров и при анализе продуктов амплификации участков генов AMGX и AMGY. Результаты: На примере 10 семей с СМБ показана возможность проведения пренатальной ДНК-диагностики на основе методов, исключающих использование радиоактивной метки, а также специального дорогостоящего оборудования и реактивов. Сравнение результатов использования различных молекулярно-генетических методов исследования плодного материала позволило подтвердить состоятельность предложенного протокола пренатальной ДНК-диагностики СМБ, основанного на анализе наследования микросателлитных маркеров в семьях. Заключение: Предложенный протокол пренатальной диагностики СМБ является оптимальным, поскольку по чувствительности и специфичности не уступает стандартным протоколам, будучи в то же время достаточно простым и воспроизводимым в любой ДНК-диагностической лаборатории.

Авторы:

Издание: Пренатальная диагностика
Год издания: 2003
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2003.-N 1.-С.19-22
Просмотров: 170