КОНГЕНИТАЛЬНЫЙ МИАСТЕНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ, СВЯЗАННЫЙ С ГОМОЗИГОТНОЙ ТОЧКОВОЙ МУТАЦИЕЙ В ПРОМОТОРНОМ РЕГИОНЕ ГЕНА СИГМА-СУБЪЕДИНИЦЫ РЕЦЕПТОРА АЦЕТИЛХОЛИНА

Аннотация:

Приводится наблюдение пациентки 43 лет, у которой, несмотря на фенотипическое сходство с больными аутоиммунной миастенией, имелся ряд клинических и электромиографических особенностей, заставивших заподозрить конгенитальный характер процесса. Отрицательный иммунологический тест на наличие антител к. холинорецепторам и результаты ДНК-исследования подтвердили предположение о генетическом дефекте. Предполагается, что выявленная мутация промоторного региона гена эпсилон-субъединицы рецептора ацетилхолина поражает наиболее важный регуляторный элемент гена — промотор, известный своей значимостью для специфической синоптической экспрессии генов, и лежит в основе генетического дефекта, ответственного за развитие конгенитального миастенического синдрома у наблюдаемой больной.

Авторы:

Издание: Неврологический вестник
Год издания: 2003
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2003.-N 1П.-С.32-34
Просмотров: 394