СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА

Аннотация:

Болезнь Вильсона—Коновалова (БВК), или гепатолентикулярная дегенерация, является аутосомно-рецессивным заболеванием, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди. Ген заболевания идентифицирован и клонирован. Локализован он в 13-й хромосоме и кодирует фермент, осуществляющий экскрецию меди в желчь и инкорпорацию меди в церулоплазмин. БВК — относительно редкое заболевание, его распространенность составляет один случай на 100 тысяч населения . Значительный вклад в изучение БВК внесли отечественные ученые Н.В. Коновалов и П.Г. Лекарь . Современная медицина располагает новыми генетическими и нейровизуализационными возможностями, которые дополняют классические клинико-лабораторные критерии диагностики БВК. Большинство клинических проявлений — результат аккумуляции меди в различных органах и тканях, в основном в печени, головном мозге, роговице глаза и почках. Этим определяются многообразие клинических признаков, а следовательно, и трудности диагностики. Клинические проявления обычно манифестируют во второй—третьей декаде жизни. Возникновение симптомов заболевания до 5 лет и после 30 лет нехарактерно. В возрасте 5—20 лет болезнь чаще начинается с симптомов поражения печени или внутрисосудистого гемолиза, вызывающего печеночную недостаточность, и приводит к летальному исходу в течение 2—7 лет. В более позднем возрасте обычно доминирует неврологическая симптоматика, болезнь протекает медленнее — в течение 10—40 лет .

Авторы:

Издание: Казанский медицинский журнал
Год издания: 2003
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2003.-N 2.-С.154-155
Просмотров: 56