ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ VATER-СИНДРОМА У РЕБЕНКА 10 ЛЕТ

Аннотация:

Различная неврологическая симптоматика наблюдается при широком спектре генетических синдромов, в связи с чем больные с синдромальной генетической патологией часто находятся в поле зрения врачей невропатологов. Для синдромов с неустановленным генетическим дефектом и отсутствием специфических методов лабораторной диагностики определяющим в постановке диагноза является комплекс пороков развития и стигм дизэмбриогенеза. Учитывая широкую гетерогенность и различную экспрессивность признаков, характерных для генетических синдромов, верификация диагноза с помощью компендиума V.A. McKusick и установление типа наследования патологии имеют важное значение как для тактики лечения в случаях курабельных заболеваний, так и для определения прогноза потомства в семье. Ниже приводим описание случая VATER-синдрома у мальчика 10 лет.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2003
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2003.-N 2.-С.73-75
Просмотров: 117