Генетические аспекты гипертрофической кардиомиопатии

Аннотация:

Ранее под кардиомиопатией подразумевалось заболевание сердечной мышцы неизвестной этиологии. Понятие кардиомиопатии включает заболевание миокарда с нарушением функции сердца. Различают дилатационную (ДКМП), гипертрофическую (ГКМП), рестриктивную кардиомиопатию, а также аритмогенную правожелудочковую кардиомиопатию (дисплазию) . ГКМП обычно характеризуется асимметричной гипертрофией левого и/или правого желудочка с вовлечением в патологический процесс межжелудочковой перегородки (МЖП) . ГКМП представляет собой гетерогенное заболевание. В 57—60% случаев она носит семейный характер, наследуется по аутосомнодоминантному типу. Впервые термин "кардиомиопатия" применил Brigden в 1957 г., рассматривая ее как заболевание сердечной мышцы неизвестной этиологии, исключив поражения сердца известной этиологии (гипертензия, коронарная болезнь сердца, поражение клапанов и др.). Первые сообщения о ГКМП как изолированном гипертрофическом субаортальном стенозе появились во французской литературе еще в 1864 г. Лишь в 1952 г. описан семейный случай заболевания, подтвержденный патологоанатомически у одного из умерших членов семьи . Детальная патологоанатомическая макро- и микроскопическая картина заболевания была представлена в 1958 г. Ранее кардиомиопатии считались очень редкими заболеваниями. Истинная распространенность заболевания неизвестна. Диагностика его возможна при наличии фенотипических проявлений (возникновение гипертрофии), развивающихся с возрастом . По данным недавно проведенных эпидемиологических исследований , ГКМП встречаются с частотой от 2,9 до 33 случаев на 100 000 населения. По недавно опубликованным данным , основанным на эхокардиографическом исследовании, частота ГКМП в популяции жителей Северной Америки составила 0,2% (1:500). Такой широкий разброс показателей распространенности ГКМП, возможно, связан с методами исследования и особенностями контингента обследуемых. Высказывается мнение о разной частоте экспрессии генов в разных этнических группах населения . Выявлены фенотипические различия при сравнении больных с ГКМП из США и Германии .

Авторы:

Издание: Кардиология
Год издания: 2003
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2003.-N 4.-С.56-59
Просмотров: 63