КЛИНИКО-ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО ДИСКЕРАТОЗА ПРЕЗЕНТАЦИЯ ТРЕХ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ

Аннотация:

Резюме. Врожденный дискератоз (ВД) — наследственное заболевание, характеризующееся триадой клинических проявлений: аномалией пигментации кожи, дистрофией ногтей, лейкоплакией на слизистых, а также недостаточностью костного мозга. Несмотря на характерную клиническую картину ВД, своевременно этот диагноз в педиатрической практике ставится крайне редко. При проведении дифференциальной диагностики ВД должен рассматриваться в качестве заболевания в ряду врожденных аплазий гемопоэза. В клиниках НИИ детской гематологии с января 1993 г. по январь 2002 г. наблюдалось 7 пациентов с ВД. В данной статье мы приводим результаты обследования трех пациентов 2, 8 и 12 лет с ранней манифестацией ВД. Для всех описываемых больных общим являются типичные изменения кожи и ее придатков, аплазия гемопоэза, раннее возникновение заболевания, ошибки в диагностике и терапии на начальных этапах его развития, сопутствующие соматические аномалии, отягощенность наследственности. Каждый из случаев отличается редкими клиническими проявлениями ВД. При отсутствии родственного совместимого донора относительная клиническая стабильность пациентов поддерживается за счет адекватной заместительной терапии. Длительность пребывания больных в "сохранном" состоянии и качество их жизни зависят от своевременного выявления ВД при наличии настороженности в отношении ВД у педиатров и дерматологов.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2003
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2003.-N 2.-С.13-18
Просмотров: 76