НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТРИПЕПТИДИЛ ПЕПТИДАЗЫ 1 ПРИ НЕЙРОНАЛЬНОМ ЦЕРОИДНОМ ЛИПОФУСЦИНОЗЕ. НОВАЯ МУТАЦИЯ.

Аннотация:

Представлены данные по биохимической и молекулярно-генетической диагностике наследственной лизосомной болезни накопления - позднего детского нейронального цероидного липофусциноза (НЦЛ2). Заболевание связано с наследственной недостаточностью нечувствительной к пепстатину пептидазы (трипептидил пептидазы 1 (TППI)), обусловленной мутациями в кодирующем ТППI гене CLN2. Среди обследованных нами 30 больных с характерными для НЦЛ клиническими признаками выявлено 6 пациентов с резким снижением активности этого фермента, что позволило диагностировать у них НЦЛ2. Анализ выделенной ДНК обнаружил у всех пациентов наличие наиболее распространенной в мире мутации g36700T (R208X), приводящей к преждевременной терминации синтеза TППI. Показано, что у 5 пациентов эта мутация присутствует в гомозиготном состоянии, а у одного - в гетерозиготном. Обсуждается вопрос о патогенетической значимости этой мутации, а также важность биохимической и молекулярно-генетической диагностики НЦЛ для медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики заболевания.

Авторы:

Издание: Вопросы медицинской химии
Год издания: 2002
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2002.-N 6.-С.594-597
Просмотров: 75