ЭЛЕКТРОРЕТИНОГРАФИЯ В ДИАГНОСТИКЕ И ИЗУЧЕНИИ ПАТОГЕНЕЗА Х-СЦЕПЛЕННОГО РЕТИНОШИЗИСА

Аннотация:

Х-сцепленный ретиношизис, который называют также Х-хромосомным ювенильным ретиношизисом, относится к группе наследственных витреоретинальных дистрофий. В основе этой болезни лежат дегенеративные изменения в сетчатке и стекловидном теле у молодых людей, и хотя данный патологический процесс известен более 60 лет, его диагностика до сих пор связана с определенными трудностями. A. Sorsby и соавт. высказали предположение о рецессивном, сцепленном с полом характере наследования этого заболевания, что было подтверждено многочисленными исследованиями. В настоящее время успехи молекулярной генетики позволяют подойти к идентификации гена, ответственного за эту патологию. Х-сцепленный ретиношизис — наиболее распространенный вид врожденного ретиношизиса, частота которого составляет 1:10 000 населения. Заболевание передается через Х-хромосому, болеют только мужчины, а "клинически здоровые" женщины, являются лишь носительницами патологической Х-хромосомы . Болезнь развивается в детском возрасте и клинически может быть выявлена уже при рождении. Расслоение сетчатки при Х-сцепленном ретиношизисе, как и при других формах наследственных витреоретинальных дистрофий, происходит на уровне слоя нервных волокон. К основным гистологическим признакам заболевания относят также дефект клеток Мюллера. В тяжелых случаях с развитием отслойки сетчатки выявляют замещение сетчатки фиброваскулярной тканью. Клиническая картина заболевания складывается из трех основных признаков: фовеолярного ретиношизиса, периферического ретиношизиса и изменения стекловидного тела. Эти признаки обязательно присутствуют у всех пациентов, но степень их выраженности может быть разной. В связи с большой вариабельностью проявлений заболевания возникает необходимость в проведении его дифференциальной диагностики с рядом широко распространенных болезней. Ведущую роль в уточнении диагноза нередко играют методы функциональной диагностики и прежде всего электроретинография (ЭРГ). Характерные ЭРГ-изменения облегчают дифференциальную диагностику Х-сцепленного ретиношизиса и таких наследственных заболеваний, как болезни Фавре— Гольдманна и Штаргардта, перифлебит сетчатки (болезнь Илса), фальциформная (серповидная) отслойка сетчатки, болезнь Вагнера. Целью данной работы явилось изучение топики изменений биоэлектрической активности сетчатки с использованием современных возможностей ЭРГ для совершенствования ранней и дифференциальной диагностики Х-сцепленного ретиношизиса, а также углубления знаний о его патогенезе.

Авторы:

Издание: Вестник Российской Академии медицинских наук
Год издания: 2003
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2003.-N 5.-С.47-52
Просмотров: 106