ПЕРВИЧНЫЙ ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ И СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ (ЛЕКЦИЯ)

Аннотация:

Синдром множественных эндокринных неоплазий (МЭН) — наследственное заболевание, передающееся по аутосомнодоминантному типу, при котором отмечается опухолевое поражение нескольких эндокринных желез. В структуре МЭН выделяют три отличных друг от друга варианта: МЭН-1, МЭН-2А, МЭН-2В. При МЭН-1 (синдроме Вермера) отмечаются гиперплазия околощитовидных желез (ОЩЖ) или аденома, островково-клеточные опухоли поджелудочной железы, аденома гипофиза. При комбинированном изучении опухолевых карт и связей установлено, что генетический дефект при синдроме Вермера расположен в перицентрической области длинного плеча 11-й хромосомы (11g13). Когда происходит утрата 11-й хромосомой части генетического материала, селективно поражаются именно эндокринные клетки. Это приводит к их пролиферации, вследствие чего развивается неоплазия эндокринных желез. МЭН-2А (синдром Сиппла) включает гиперплазию или аденому ОЩЖ, опухоль из парафолликулярных клеток щитовидной железы (ЩЖ) (модулярный рак ЩЖ (МРЩЖ)) и феохромоцитому. Генетическая основа синдрома Сиппла изучена недостаточно. По данным одних исследователей, происходит частичная делеция 20-й хромосомы, но это обнаруживается не у всех родственников. Другие авторы указывают на связь с локусом 10-й хромосомы. При МЭН-2А у многих пациентов описаны точечные мутации в RET-протоонкогенном кодировании для трансмембранной тирозинкиназы, чем можно объяснить неопластическую активность. Для МЭН-2 В характерны гиперплазия ОЩЖ или паратиреоаденома МРЩЖ, гиперплазия мозгового вещества надпочечников или феохромоцитома, мукозная невринома. При МЭН-2В более чем у 95% родственников выявлена мутация RET-проонкогена в кодоне 918 (экзон 16). Происходит кодирование замены метионина на треонин, в результате чего активизируется внутренняя тирозинкиназная часть такого же рецептора, как и при МЭН-2А. Причины поражения нескольких эндокринных желез при МЭН являются предметом спора, несмотря на достаточно глубокие исследования в этой области.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2003
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2003.-N 3.-С.37-39
Просмотров: 54