КЛИНИКО-ГОРМОНАЛЬНАЯ И МОЛЕКУЛЯРНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА Р450С11 (11БЕТА-ГИДРОКСИЛАЗА): ОПИСАНИЕ ДВУХ СЛУЧАЕВ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Аннотация:

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из энзимов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников. Общим в патогенезе данных состояний является снижение синтеза кортизола, ведущее к гиперпродукции АКТГ и, как следствие, развитию гиперплазии коры надпочечников и накоплению метаболитов, предшествующих дефектному этапу стероидогенеза. В настоящее время принято выделять 5 вариантов ВДКН: 1) дефицит StAR-протеина (липоидная гиперплазия надпочечников, синдром Прадера); 2) дефицит Збета-стероиддегидрогеназы (Збета-HSD), 3) дефицит CYP17 [Р450с17, 17а-гидроксилаза/17, 20-лиаза] (синдром Беглиери); 4) дефицит CYP21 [Р450с21, 21гидроксилаза]; 5) дефицит CYP 11В1 [Р450с11, 11бета-гидроксилаза]. Помимо указанных выше, известны и другие наследственные дефекты стероидогенных энзимов, которые, однако, не сопровождаются нарушением синтеза кортизола и гиперплазией коры надпочечников (дефицит CYP11B2, дефицит 5а-редуктазы и др.).

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2003
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2003.-N 3.-С.39-42
Просмотров: 82