НЕФРОЛИТИАЗ КАК ПЕРВОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА

Аннотация:

Болезнь Вильсона—Коновалова — гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД) — генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит нарушение обмена меди. Распространенность болезни составляет примерно 0,33 на 100 000 населения, а частота носительства дефектного гена — 1 на 90—100 человек. Ген ГЦД, расположенный на длинном плече хромосомы 13, кодирует медьтранспортирующую АТФазу протонного типа. Следствием генетического дефекта является нарушение основного механизма поддержания баланса меди в организме — экскреции ее с желчью. Избыточное накопление меди первоначально в печени, а затем и в других тканях (преимущественно в ЦНС) лежит в основе поражения органов-мишеней и хорошо изученных к настоящему времени клинических проявлений заболевания. Среди внепеченочных проявлений ГЦД особое место занимает поражение почек. Наиболее часто это канальцевые нарушения, реже описывают другие варианты поражения почек — хронический гломерулонефрит, мочекаменная болезнь. Значительное увеличение экскреции меди с мочой, отложение меди преимущественно в проксимальных отделах канальцев с повреждением их эпителия приводит к развитию проксимальной канальцевой дисфункции (синдром Фанкони), проявляющейся аминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, гипеокальциурией и гиперурикозурией. Гиперкальциурия и почечный канальцевый ацидоз (особенно дистального типа) являются основными факторами, предрасполагающими к нефролитиазу и костным изменениям. При прогрессировании ГЦД выявляют снижение почечного кровотока и гломерулярной фильтрации. По результатам ряда исследований, у 1% больных ГЦД заболевание манифестирует признаками поражения почек. В клинике нефрологии, внутренних и профессиональных болезней им. Е. М. Тареева ММА им. И. М. Сеченова в период с 1983 по 2002 г. диагноз ГЦД установлен у 62 больных (45 женшин и 17 мужчин) в возрасте от 15 до 46 лет (средний возраст 24 года). В клинической картине преобладали признаки поражения печени (у 51 больного — стадия цирроза печени, в том числе у 41 с признаками декомпенсации), неврологические симптомы имели место у 23 больных. У 34 (56%) пациентов выявлены различные варианты поражения почек (в том числе их сочетания): полный или неполный синдром Фанкони у 17 (27%); интерстициальный нефрит у 11 (18%), хронический гломерулонефрит (в том числе IgA-нефропатия) у 4 (6%), мочекаменная болезнь у 2 (3%) больных. Наиболее частыми почечными симптомами были снижение относительной плотности мочи, полиурия, гематурия (в том числе у 6 больных макрогематурия), стойкая оксалурия, фосфатурия. Несмотря на регистрацию у всех больных с канальцевой дисфункцией повышенного уровня экскреции мочевой кислоты, ни в одном случае в общем анализе мочи не были обнаружены ураты. У одной больной ГЦД манифестировала клиническими признаками мочекаменной болезни. Приводим это наблюдение.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2003
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2003.-N 6.-С.60-62
Просмотров: 70