ДИСТАЛЬНЫЙ РЕНАЛЬНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ, ОСЛОЖНЕННЫЙ МЕДУЛЛЯРНЫМИ КИСТАМИ

Аннотация:

Ренальный тубулярный ацидоз (РТА) — группа канальцевых заболеваний почек, которые характеризуются нарушением реабсорбции бикарбоната, секреции водородных ионов или сочетанием обоих дефектов и приводят к метаболическому ацидозу при сохранной клубочковой фильтрации. В зависимости от локализации дефекта выделяют дистальный РТА — ДРТА (1-й тип), проксимальный РТА (2-й тип) и гиперкалиемический РТА (4-й тип). ДРТА развивается вследствие нарушения экскреции водородных ионов в дистальном отделе нефрона, что приводит к тяжелому метаболическому ацидозу. Считается, что у детей ДРТА практически всегда является первичным, т. е. генетически обусловленным. Тем не менее наряду с семейными формами этого заболевания встречаются и спорадические случаи. Вторичные (приобретенные) формы ДРТА описаны при многих патологических состояниях, в том числе при аутоиммунных заболеваниях, расстройствах метаболизма кальция с нефрокальцинозом и гиперкальциурией, первичном гиперпаратироидизме, лекарственном и токсическом повреждении, или других почечных заболеваниях, в том числе при медуллярной кистозной болезни и медуллярной губчатой почке. Частота встречаемости первичного ДРТА 1 : 40 000 человек. Данные генетического анализа семейных форм говорят о том, что передача дефекта может происходить по аутосомно-доминантному типу, аутосомно-рецессивному с нейросенсорной тугоухостью и аутосомно-рецессивному с нормальным слухом. ДРТА характеризуется неспособностью снижать рН мочи максимально (ниже 5,5) на фоне тяжелого системного ацидоза. Повреждение экскреции аммония в этом случае вторично. Реабсорбция бикарбоната количественно нормальна, но в соответствии с повышенными значениями рН мочи бикарбонатурия в определенной степени обязательно присутствует (менее 5% профильтрованного количества). Заболевание манифестирует в возрасте от 6 мес до 2 лет. Для него типичны задержка роста, выраженные рахитоподобные изменения скелета, нефрокальциноз, который является следствием сниженной экскреции цитрата. Основу диагностики ДРТА составляет сочетание защелачивания мочи (рН > 6,0) с тяжелым метаболическим ацидозом и кальцификатами в интерстиции и собирательной системе почек. Прогрессируя, нефрокальциноз приводит к хронической почечной недостаточности. Ранняя терапевтическая коррекция метаболического ацидоза с помощью постоянного введения натрия гидрокарбоната и прием цитратных смесей способствуют восстановлению роста, нормализации структуры скелета, предупреждают нефрокальциноз и сохраняют почечные функции. Подщелачивающая терапия проводится ежедневно и непрерывно.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2003
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2003.-N 6.-С.62-66
Просмотров: 512