РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ В РАЗВИТИИ НЕФРОЛОГИИ

Аннотация:

Расшифровка генома человека, которая произошла в канун III тысячелетия, резко повысила внимание специалистов различных медицинских дисциплин к роли генетических изменений в развитии той или иной патологии человека. Это не могло не коснуться нефрологии. Важность изучения достижений клинической генетики для нефрологов и терапевтов связана с многими факторами. Перечисляя некоторые из них, следует обратить внимание на: постоянное увеличение в популяции наследственной патологии почек, как ранее определяемой в виде генетически детерминированных нефропатий, так и вновь регистрируемой; появление наследственных болезней почек de novo, возможно в связи с нарастающим грузом неблагоприятных экологических влияний; нарастающую частоту формирования хронической почечной недостаточности (ХПН) в связи с наследственной патологией почек не только у детей, но и у взрослых, в частности, как следствие диабетической нефропатий. По мере внедрения генетики в нефрологию появилась возможность расшифровки этиологии ряда заболеваний почек, которые считались идиопатическими. В частности, расшифровывается суть некоторых вариантов гормонорезистентного нефротического синдрома (НС). Уже выделен ген, ответственный за развитие аутосомно-рецессивного стероидорезистентного НС. Этот ген расположен на хромосоме lq25—q31. Три различных гена обнаружили при аутосомно-доминантном фокальносегментарном гломерулосклерозе (ФСГС), клинически проявляющимся гормонорезистентным НС. Все многообразие проблем, имеющих отношение к нефрологии и связанных с развитием генетики, можно, очевидно, условно ограничить следующими: 1) проблема изучения моногенно наследуемых нефропатий, прежде всего в аспекте их ранней диагностики и медико-генетического консультирования; 2) максимально возможная расшифровка сущности полигенно наследуемых и многофакторных нефропатий, которые составляют большинство хронически протекающих болезней почек; 3) определение цитогенетических аномалии и вариантов как возможной причины врожденных и приобретенных патологических изменений в почках; 4) изучение митохондриальных дисфункций, которые могут быть первичными или вторичными при нефрологической патологии и требуют терапевтического контроля. Одним из важнейших достижений генетики в нефрологии моногенно наследуемых нефропатий можно считать определение генного контроля формирования базальных мембран клубочковых капилляров при наследственном нефрите и врожденном НС финского типа, которое является основой для разработки генно-инженерного лечения указанных заболеваний.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2003
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2003.-N 6.-С.66-72
Просмотров: 64