МУТАЦИИ В ГЕНЕ РЕГУЛЯТОРНОЙ СУБЪЕДИНИЦЫ 1-АЛЬФА ЦИКЛО-АМФ-ЗАВИСИМОЙ ПРОТЕИНКИНАЗЫ A (PRKAR1A) У ДВУХ БОЛЬНЫХ С МИКСОМНЫМ СИНДРОМОМ (КОМПЛЕКСОМ САГПЕУ)

Аннотация:

Миксомный синдром (комплекс Сагпеу) — синдром множественных новообразований, включающий миксомы сердца, опухоли кожи, эндокринных органов, нервной системы, а также пигментные изменения кожи и слизистых оболочек. Комплекс Сагпеу наследуется по аутосомно-доминантному типу. У половины всех членов семей с комплексом Сагпеу обнаружены мутации в гене регуляторной субъединицы альфа1 цикло-АМФ-зависимой протеинкиназы А (PRKAR1A). В настоящей работе проведен анализ последовательности нуклеотидов гена PRKAR1A у 2 больных с диагнозом миксомного синдрома (комплекс Сагпеу). В одном случае обнаружена описанная ранее динуклеотидная делеция ТС в экзоне 7 847delTC), в другом — не встречавшаяся ранее динуклеотидная делеция АС в экзоне 3 (403delAC). Новая мутация картирована в кодирующей части второго по величине экзона 3, где до настоящего времени мутаций не было описано. Таким образом, накопленные данные позволяют сделать вывод о необходимости проведения полного анализа первичной структуры гена PRKAR1A при ДНК-диагностике миксомного синдрома.

Авторы:

Издание: Кардиология
Год издания: 2003
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2003.-N 7.-С.77-82
Просмотров: 60