НАСЛЕДСТВЕННАЯ АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНЫХ НЕРВОВ ЛЕБЕРА: ДНК-ДИАГНОСТИКА И КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СОПОСТАВЛЕНИЯ В 12 СЕМЬЯХ

Аннотация:

Атрофия зрительных нервов Лебера (АЗИЛ) — повсеместно встречающееся нейроофтальмологическое заболевание, характеризующееся быстрым резким снижением зрения с картиной ретробульбарного неврита и последующей атрофией зрительных нервов. Заболевание обусловлено мутациями митохондриальной ДНК (мДНК). Представлены данные о молекулярно-генетической структуре АЗНЛ в 12 российских семьях с 26 больными (обследовано 13 больных). Обнаружены все основные первичные мутации: наиболее частая 11778А (в 10 семьях), 3460А и 144484С (каждая в одной семье). В 5 семьях болезнь носит отчетливо семейный характер. Среди больных существенно преобладают мужчины, т.е. пенетрантность гена у женщин резко снижена. Преобладающий возраст начала болезни — 18—25 лет. Клинико-генеалогические характеристики АЗНЛ связаны с видом мутации. Обсуждаются молекулярно-генетические механизмы АЗНЛ и возможные средовые факторы, влияющие на пенетрантность гена.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2003
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2003.-N 7.-С.44-50
Просмотров: 100