СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ BRCA1 ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМАХ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ В РОССИЙСКИХ СЕМЬЯХ

Аннотация:

В выявленном спектре мутаций гена BRCA1 преобладала (94%) мутация 5382insC. Столь высокая частота данной мутации при семейном раке молочной железы выявлена впервые и указывает на происхождение мутации 5382insC в европейской части России. Доля семей с мутациями в гене BRCA1 при семейной предрасположенности к раку яичников была достоверно выше, чем при наследственной предрасположенности к раку молочной железы (р<0.007). Полученные данные свидетельствуют о том, что на клиническое проявление мутации оказывают влияние генотипические факторы не ограничивающиеся ее положением в гене BRCA1, а также позволяют проводить скрининг на наследственную предрасположенность к этим заболеваниям.

Авторы:

Издание: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины
Год издания: 2003
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2003.-N 9.-С.315-317
Просмотров: 23