ПРОКСИМАЛЬНЫЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ФОРМЫ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ

Аннотация:

При медико-генетическом обследовании популяции Саратовской области зарегистрировано 103 больных с детской проксимальной аутосомно-рецессивной спинальной мышечной атрофией. Из них 25 пациентам проведено комплексное обследование, включавшее определение лактатдегидрогеназы и креатинкиназы сыворотки крови, электронейромиографию, МРТ спинного мозга, патогистологический анализ биоптатов мыши и молекулярно-генетическое исследование. Установлены выраженный клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность заболевания в Саратовской области.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2003
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2003.-N 8.-С.66-68
Просмотров: 24