ГЕНОТИПИЧЕСКИЙ И ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ N-АЦЕТИЛТРАНСФЕРАЗ В РОЛИ ПРЕДИКТОРОВ БРОНХОЛЕГОЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Аннотация:

Генетический контроль активности NAT отличается в разных популяциях. Так, в Японии на основе методов генотипирования — полимеразной цепной реакции (PCR) и полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (RFLP) — описаны 4 типа генов для ее полиморфизма: ген 1 — обеспечивает высокую активность фермента (быстрый тип), гены 2, 3 и 4 — низкую, где точки мутации приводят к потере ограничительных сайтов: BamHI — для гена 2, TaqI — для гена 3 и Kpnl — для гена 4, вследствие их деградации соответствующими эндонуклеазами. Ген, кодирующий образование NAT1, не имеет классического ацетиляторного полиморфизма, в то время как ген NAT2 формирует полиморфную N-ацетил-трансферазу, обеспечивающую быстрый, медленный и промежуточный аутосомно-рецессивно наследуемые фенотипы ацетиляторов. Спектр ферментативной активности NAT включает ацетилирование ариламинов как главный метаболический путь для многочисленных лекарственных средств и канцерогенов, предположительно эти же ферменты ответственны за N,О-трансацетилирование и О-ацетилирование. Расовые различия в достаточной степени определяют уровень популяционных особенностей активности NAT в разных странах для европеоидного, монголоидного и негроидного населения.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2003
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2003.-N 4.-С.115-121
Просмотров: 260