Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии. Монография
Представления о наследственных мозжечковых атаксиях в последние два десятилетия существенно изменились, что связано с выделением новых генетических форм данных заболеваний, раскрытием ключевых клинико-генетических корреляций и активно разрабатываемыми подходами к терапии, Центральное место среди мозжечковых атаксий принадлежит аутосомно-доминантным спиноцеребеллярным атаксиям. Настоящая монография адресована специалистам различного профиля, нуждающимся в информации о дифференциальной диагностике, современных возможностях обследования, лечении и реабилитации пациентов с мозжечковыми атаксиями. Описаны анатомия мозжечка, клинические проявления мозжечковых расстройств и аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий различных типов. Приведены собственные данные, отражающие проведенные клинико-генетические и нейрофизиологические исследования аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий в Хабаровском крае.
618.832.4
А936
272 ссылок
Наличие экземпляров в фондах библиотеки ДВГМУ:
2
1
8
И Д.В.
Проскокова Т.Н.
Иллариошкин С.Н.
Хабаровск, Изд. ДВГМУ
2024
160с.
Научное издание
Полный текст (просмотров: 7 )
Содержание
Введение ............................................................ 4
ГЛАВА 1 Анатомия мозжечка ........................................... 5
ГЛАВА 2 Клинические проявления мозжечковых нарушений ............... 10
ГЛАВА 3 Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии ........... 22
3.1 Общие сведения об аутосомно-доминантных спиноцеребелярных
атаксиях ........................................................... 22
3.2 Спиноцеребеллярные атаксии, вызванные экспансией кодирую-
щих повторов ....................................................... 32
3.3 Спиноцеребеллярные атаксии, вызванные экспансией некоди-
рующих повторов .................................................... 49
3.4 Спиноцеребеллярные атаксии, вызванные толковыми мутациями,
делециями и дупликациями ........................................... 53
ГЛАВА 4 Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии
в Хабаровском крае ................................................. 91
4.1 Популяционная и географическая характеристика Хабаровского
края ............................................................... 91
4.2 Молекулярная эпидемиология аутосомно-доминантных спиноце-
ребеллярных атаксий в Хабаровском крае ............................. 94
4.3 Клиническая характеристика аутосомно-доминантных спиноце-
ребеллярных атаксий в Хабаровском крае ............................ 102
4.4 Нейрофизиологические исследования аутосомно-доминантных
спиноцербеллярных атаксий ......................................... 120
ГЛАВА 5 Терапия аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий .. 136
5.1 Медикаментозная терапия ....................................... 136
5.2 Немедикаметозная терапия ...................................... 140
5.3 Болезнь-модифицирующие методы терапии ......................... 141
ПРИЛОЖЕНИЕ 1 - Шкала оценки и определения степени атаксии (SARA)... 150
ПРИЛОЖЕНИЕ 2 - Международная объединенная шкала оценки атаксии
(ICARS)............................................................ 152
ПРИЛОЖЕНИЕ 3 - Монреальская шкала оценки когнитивных функций
(МоСА)............................................................. 155
ПРИЛОЖЕНИЕ 4 - Опросник Вейна для выявления признаков вегета-
тивных изменений .................................................. 156
ПРИЛОЖЕНИЕ 5 - Индекс Бартель (Шкала оценки жизнедеятельности)..... 157
ПРИЛОЖЕНИЕ 6 - Артикуляционная гимнастика для пациентов со
спиноцеребяллярными атаксиями ..................................... 158
Сведения об авторах ............................................... 159
Посетитель (IP-адрес: 18.217.161.27)
Добавить в коллекцию