Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии. Монография
Представления о наследственных мозжечковых атаксиях в последние два десятилетия существенно изменились, что связано с выделением новых генетических форм данных заболеваний, раскрытием ключевых клинико-генетических корреляций и активно разрабатываемыми подходами к терапии. Центральное место среди мозжечковых атаксий принадлежит аутосомно-доминантным спиноцеребеллярным атаксиям. Настоящая монография адресована специалистам различного профиля, нуждающимся в информации о дифференциальной диагностике, современных возможностях обследования, лечении и реабилитации пациентов с мозжечковыми атаксиями. Описаны анатомия мозжечка, клинические проявления мозжечковых расстройств и аутосомнодоминантных спиноцеребеллярных атаксий различных типов.
616.832
И11
186 ссылок
Наличие экземпляров в фондах библиотеки ДВГМУ:
Нет данных
4
И Д.В.
Проскокова Т.Н.
Иллариошкин С.Н.
Хабаровск, Изд. ДВГМУ
2024
204с.
Научное издание
Содержание
Введение ............................................................ 5
ГЛАВА 1 Анатомия мозжечка ........................................... 7
ГЛАВА 2 Клинические проявления мозжечковых нарушений ............... 13
ГЛАВА 3 Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии ........... 29
3.1 Общие сведения об аутосомно-доминантных
спиноцеребелярных атаксиях ......................................... 29
3.2 Спиноцеребеллярные атаксии,
вызванные экспансией кодирующих повторов ........................... 41
3.3 Спиноцеребеллярные атаксии,
вызванные экспансией некодирующих повторов ......................... 64
3.4 Спиноцеребеллярные атаксии, вызванные
толковыми мутациями, делециями и дупликациями ...................... 68
ГЛАВА 4 Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные
атаксии в Хабаровском крае ........................................ 111
4.1 Популяционная и географическая
характеристика Хабаровского края .................................. 115
4.2 Молекулярная эпидемиология аутосомно-
доминантных спиноцеребеллярных атаксий в Хабаровском крае ......... 119
4.3 Клиническая характеристика
аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий
в Хабаровском крае ................................................ 129
4.4 Нейрофизиологические исследования
аутосомно-доминантных спиноцербеллярных атаксий ................... 152
ГЛАВА 5 Терапия аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий .. 169
5.1 Медикаментозная терапия ....................................... 174
5.2 Немедикаметозная терапия ...................................... 179
5.3 Болезнь-модифицирующие методы терапии ......................... 182
ПРИЛОЖЕНИЕ .......................................................... 1
Шкала оценки и определения степени атаксии (SARA).................. 188
ПРИЛОЖЕНИЕ .......................................................... 2
Международная объединенная шкала оценки атаксии (ICARS)............ 191
ПРИЛОЖЕНИЕ .......................................................... 3
Монреальская шкала оценки когнитивных функций (МоСА)............... 195
ПРИЛОЖЕНИЕ .......................................................... 4
Опросник Вейна для выявления признаков вегетативных изменений ..... 196
ПРИЛОЖЕНИЕ .......................................................... 5
Индекс Бартель (Шкала оценки жизнедеятельности).................... 198
ПРИЛОЖЕНИЕ .......................................................... 6
Артикуляционная гимнастика для пациентов
со спиноцеребяллярными атаксиями .................................. 200
Сведения об авторах ............................................... 201
Посетитель (IP-адрес: 10.2.16.49)
Добавить в коллекцию