Эффективность применения массового параллельного секвенирования в клинической практике. Выпускная квалификационная работа
Молекулярно-генетические методы диагностики всё шире применяются в клинической практике. Развитие технологии массового параллельного секвенирования (МПС) позволяет не только изучить молекулярные причины заболеваний, но и осуществлять профилактику широкого спектра патологий. Ранняя диагностика является жизненно важным фактором в терапии различных наследственных заболеваний. Целью исследования является оценить эффективность применения массового параллельного секвенирования в клинической практике.
577.21
Щ29
69 ссылок
30.05.01-медицинская биохимия
Наличие экземпляров в фондах библиотеки ДВГМУ:
1
0
Щербаков Г.Е.
Хабаровск, Изд. ДВГМУ
2025
65с.
Научное издание
Полный текст (просмотров: 0 )
Файлы электронного документа еще не внесены в базу данных. Обратитесь к администратору электронной библиотеки.
Содержание
Введение ............................................................ 4
1 Обзор литературы .................................................. 6
2 Материалы и методы исследования .................................. 24
2.1 Объект исследования ............................................ 24
2.2 Материал исследования .......................................... 24
2.3 Оборудование ................................................... 24
2.4 Наборы и реактивы .............................................. 24
2.5 Описание исследования .......................................... 25
2.5.1 Выделение ДНК ................................................ 25
2.5.2 Секвенирование ............................................... 26
2.5.3 Обработка данных МПС ......................................... 29
2.5.4 Формирование заключения ...................................... 30
2.5.5 Ограничения методики ......................................... 32
2.6 Статистическая обработка данных ................................ 32
3 Результаты исследования .......................................... 33
3.1 Анализ направительных диагнозов ................................ 33
3.2 Анализ обнаруженных вариантов .................................. 36
3.3 Анализ эффективности ПГС ....................................... 40
4 Обсуждение результатов ........................................... 44
Выводы ............................................................. 46
Список использованной литературы ................................... 48
Приложение 1 ....................................................... 56
Приложение 2 ....................................................... 57
Приложение 3 ....................................................... 58
Приложение 4 ....................................................... 59
Приложение 5 ....................................................... 60
Приложение 6 ....................................................... 64
Приложение 7 ....................................................... 65
Посетитель (IP-адрес: 10.1.244.231)
Добавить в коллекцию