Генетические детерминанты церебрального паралича: фенотипический полиморфизм и клинико-молекулярные корреляции. Выпускная квалификационная работа
Целью исследования является оценка роли генетических детерминант в формировании клинического фенотипа ДЦП и выявление основных клинико-молекулярных корреляций, отражающих фенотипический полиморфизм ДЦП.
577.11
С-30
62 ссылок
30.05.01-медицинская биохимия
Наличие экземпляров в фондах библиотеки ДВГМУ:
1
4
Семенчуков С.В.
Хабаровск, Изд. ДВГМУ
2026
67с.
Научное издание
Полный текст (просмотров: 2 )
Содержание
ОГЛАВЛЕНИЕ
Введение ............................................................ 3
1. Обзор литературы ................................................. 5
1.1 Россия .......................................................... 5
1.2 Европа .......................................................... 5
1.3 Австралия ....................................................... 7
1.4 Северная Америка ................................................ 7
1.5 Африка .......................................................... 7
1.6 Япония .......................................................... 9
1.7 Китай ........................................................... 9
1.8 Южная Корея .................................................... 10
1.9 Генетическая этиология ДЦП ..................................... 11
1.10 Гены, ассоциированные с изолированным ДЦП ..................... 11
1.11 Болезни-маски ДЦП ............................................. 16
1.12 Диагностическая эффективность МПС при ДЦП ..................... 18
2. Материалы и методы исследования ................................. 22
2.1 Дизайн исследования ............................................ 22
2.2 Материал исследования .......................................... 23
2.3 Оборудование ................................................... 23
2А Наборы и реактивы ............................................... 23
2.5 Описание исследования .......................................... 23
2.5.1 Выделение ДНК ................................................ 23
2.5.2 Секвенирование ............................................... 24
2.5.3 Обработка данных ПГС ......................................... 26
2.5.4 Формирование заключения ...................................... 27
2.5.5 Ограничения методики ......................................... 32
2.6 Статистическая обработка данных ................................ 33
3. Результаты исследования ......................................... 34
3.1 Анализ пациентов по полу и возрасту ............................ 34
3.2 Анализ спектра направительных диагнозов у пациентов ............ 36
3.3 Анализ молекулярной этиологии двигательных нарушений ........... 38
3.4 Анализ групп «изолированной» формы и формы «ДЦП+» .............. 46
4. Об суждение результатов ......................................... 50
Выводы ............................................................. 57
Список использованной литературы ................................... 59
Посетитель (IP-адрес: 10.10.171.225)
Добавить в коллекцию