Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Название
Авторы
Рубрики
Ключевые слова
Искать в тексте Подсказка
Специальность
Год издания Раздел базы данных
с по
РЕЗУЛЬТАТЫ ПОИСКА в разделе <ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ИЗДАНИЯ> по запросу { Ключевые слова: "cacna1d" }
Результаты 1 - 1 из 1 документов
Печать требований
Статьи
Семенова Н.А., Рыжкова О.Р., Строкова Т.В., Таран Н.Н.
Третий случай синдрома первичного альдостеронизма, судорог и неврологических нарушений (PASNA), обусловленного вариантом мутации de novo в гене CACNA1D
Объем: 4 стр.
Синдром Первичного альдостеронизма, судорог и неврологических нарушений (PASNA; ОМ1М# 615474), обусловленный терминальными мутациями в гене CACNA1D, характеризуется первичным альдостеронизмом, судорогами и формирующимся неврологическим дефицитом. Мы представили описание клинического случая мальчика 1 года 9 мес жизни с неврологической симптоматикой в виде судорог и выраженной задержки психомоторного развития с симптомами первичного гиперальдостер... >>
Дата поступления: 27-03-2019, просмотров: 36 Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2018.-N 12.-С.49-52. Библ. 17 назв.