Поиск
|
Личный кабинет
|
Авторизация
Название
Авторы
Рубрики
Ключевые слова
Искать в тексте
Специальность
14.00.32 Авиационная, космическая и морская медицина
14.00.01 Акушерство и гинекология
14.00.36 Аллергология и иммунология
14.00.02 Анатомия человека
14.00.37 Анестезиология и реаниматология
03.00.14 Антропология
05.26.02 Безопасность в чрезвычайных ситуациях (по отраслям)
03.00.28 Биоинформатика
03.00.30 Биология развития, эмбриология
01.02.08 Биомеханика
03.00.18 Биотехнология
03.00.02 Биофизика
03.00.04 Биохимия
14.00.04 Болезни уха, горла и носа
03.00.06 Вирусология
14.00.05 Внутренние болезни
14.00.51 Восстановительная медицина, спортивная медицина, курортология и физиотерапия
14.00.47 Гастроэнтерология
14.00.29 Гематология и переливание крови
03.00.15 Генетика
14.00.07 Гигиена
03.00.25 Гистология, цитология, клеточная биология
14.00.08 Глазные болезни
14.00.35 Детская хирургия
14.00.10 Инфекционные болезни
07.00.10 История науки и техники
14.00.06 Кардиология
14.00.46 Клиническая лабораторная диагностика
14.00.11 Кожные и венерические болезни
14.00.19 Лучевая диагностика, лучевая терапия
14.00.50 Медицина труда
19.00.04 Медицинская психология
03.00.23 Микология
03.00.07 Микробиология
03.00.03 Молекулярная биология, молекулярная генетика
03.00.26 Молекулярная генетика
14.00.45 Наркология
14.00.28 Нейрохирургия
14.00.13 Нервные болезни
14.00.48 Нефрология
14.00.33 Общественное здоровье и здравоохранение
14.00.14 Онкология
05.26.01 Охрана труда (по отраслям)
03.00.17 Паразитология
03.00.19 Паразитология
14.00.15 Патологическая анатомия
14.00.16 Патологическая физиология
14.00.09 Педиатрия
05.26.03 Пожарная и промышленная безопасность (по отраслям)
03.00.33 Протистология
14.00.18 Психиатрия
19.00.02 Психофизиология
14.00.43 Пульмонология
03.00.01 Радиобиология
14.00.39 Ревматология
14.00.44 Сердечно-сосудистая хирургия
05.13.01 Системный анализ, управление и обработка информации (по отраслям)
14.00.52 Социология медицины
14.00.21 Стоматология
14.00.24 Судебная медицина
14.00.20 Токсикология
14.00.22 Травматология и ортопедия
14.00.41 Трансплантология и искусственные органы
14.00.40 Урология
14.00.25 Фармакология, клиническая фармакология
15.00.02 Фармацевтическая химия, фармакогнозия
03.00.13 Физиология
14.00.26 Фтизиатрия
14.00.27 Хирургия
03.00.16 Экология
14.00.03 Эндокринология
14.00.30 Эпидемиология
Год издания
Раздел базы данных
с
по
Статьи
Книги
Авторефераты диссертаций
Электронные документы
РЕЗУЛЬТАТЫ ПОИСКА в разделе <ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ИЗДАНИЯ> по запросу { Ключевые слова:
"srcap"
}
Результаты 1 - 1 из 1 документов
Печать требований
Доброва А.В., Громова О.И., Выхристюк О.Ф., Демина Е.С., Петряйкина Е.Е., Шарибжанова Е.М., Тюльпаков А.Н.
Моногенная форма задержки роста, обусловленная мутацией в гене SRCAP (синдром Флоатинг-Харбор): описание клинического случая
Объем: 6 стр.
Синдром Флоатинг-Харбор (СФХ) относится к крайне редкой орфанной патологии. Заболевание характеризуется доминантным типом наследования и проявляется низкорослостью, задержкой костного возраста, отставанием в речевом развитии и определенными чертами лицевого дисморфизма. СФХ обусловлен патогенными вариантами в экзонах 33 и 34 гена SRCAP. В статье приведено описание СФХ у мальчика 6,5 лет. Проявления лицевого дисморфизма включали долихоцефалию, выс...
>>
Дата поступления: 02-07-2024, просмотров: 16
Вопросы детской диетологии, 2024.-N 2.-С.90-95. Библ. 25 назв.
Учредитель: федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Дальневосточный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации. Главный редактор Путыгин С.В. тел.: (4212)754783 Е-mail: webmaster@mail.fesmu.ru © 2011 Дальневосточный Государственный Медицинский Университет
