 |
Калинченко С.Ю, Гончаров Н.П., Тюльпаков А.Н., Петеркова В.А, Колесникова Г.С., Рожинская Л.Я., Калинченко Н.Ю., Платонова Н.М, Петер М., Зиппель В.
|
КЛИНИЧЕСКАЯ, ГОРМОНАЛЬНАЯ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ С НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ Р450С17 |
|
Объем: 6 стр. |
|
Дефицит P450c17 (17 альфа-гидроксилаза/17,20-лиаза) является одним из редких наследственных дефектов стероидогенеза, ведущим к нарушению синтеза половых стероидов и избыточной продукции предшественников минералокортикоидов. В работе приведены клинические наблюдения, а также результаты гормональных и молекулярных исследовании 6 пациентов с дефицитом Р450с17. Все больные имели женский фенотип при рождении, у 5 был мужской кариотип, у 1 — женский. П... >>
|
Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 65 |
Проблемы эндокринологии, 2001.-N 1.-С.20-25 |
|
|