Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Название
Авторы
Рубрики
Ключевые слова
Искать в тексте Подсказка
Специальность
Год издания Раздел базы данных
с по
РЕЗУЛЬТАТЫ ПОИСКА в разделе <ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ИЗДАНИЯ> по запросу { Ключевые слова: "hnf1a" }
Результаты 1 - 5 из 5 документов 		Печать требований
Статьи
Мустафин Р.Н.
Роль ретроэлементов генома человека в развитии сахарного диабета 1-го типа
Объем: 14 стр.
Ретроэлементы (ретротранспозоны и эндогенные ретровирусы) представляют собой класс мобильных генетических элементов, которые перемещаются в геноме путём вставок собственных обратнотранскрибированных транскриптов. Они служат драйверами эпигенетической регуляции, поэтому индивидуальные особенности распределения ретроэлементов в геноме влияют на развитие многофакторных заболеваний. Сахарный диабет 1-го типа — многофакторное заболевание с иммунным от... >>
Дата поступления: 30-09-2024, просмотров: 3 Казанский медицинский журнал, 2024.-N 3.-С.483-496. Библ. 68 назв.
Статьи
Иванов Д.О., Туркунова М.Е., Дитковская Л.В., Барбитов Ю.А., Серебрякова Е.А., Глотов О.С., Глотов А.С., Берсенева О.С., Скородок Ю.Л., Ефимова О.А., Желенина Л.А., Иващенко Т.Э., Суспицын Е.Н., Башнина Е.Б.
Метод секвенирования нового поколения в дифференциальной диагностике сахарного диабета у детей
Объем: 11 стр.
Наряду с сахарным диабетом (СД) 1-го и 2-го типа, в структуре эндокринной патологии у детей встречаются наследственные формы СД, в том числе MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young, диабет зрелого типа у молодых). В связи с отличной от СД1 и СД2 патогенетической основой хронической гипергликемии MODY требует иных терапевтических подходов. Диагноз MODY подтверждают с помощью дорогостоящей молекулярно-генетической диагностики, в том числе методо... >>
Дата поступления: 10-06-2022, просмотров: 21 Вопросы практической педиатрии, 2022.-N 1.-С.84-94. Библ. 29 назв.
Статьи
Сечко Е.А., Андрианова Е.А., Иванова О.Н., Кураева Т.Л.
Трудности дифференциальной диагностики MODY3 при ожирении
Объем: 5 стр.
MODY3 — один из наиболее часто встречающихся подтипов MODY. Ожирение у пациентов с MODY3 модифицирует течение заболевания, усложняет диагностику на клиническом этапе. У пробанда в 12 лет диагностирован сахарный диабет 2-го типа (СД2), назначен метформин. Наследственность по СА отягощена в трех поколениях: у матери, тети и деда по материнской линии инсулинзависимый СД с 23, 22 и 40 лет соответственно. Обследован в 14 лет. Отмечалось ожирение (SDS ... >>
Дата поступления: 07-06-2018, просмотров: 26 Проблемы эндокринологии, 2018.-N 2.-С.116-120. Библ. 18 назв.
Статьи
Зубкова Н.А., Гиоева О.А., Тихонович Ю.В., Петров В.М., Васильев Е.В., Тимофеев А.В., Тюльпаков А.Н.
Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS
Объем: 10 стр.
Цель исследования — изучить клинические и молекулярно-генетические характеристики наиболее частых подтипов MODY (1—3), выявленных с помощью NGS. В исследование включены 312 пациентов (162 мальчика, 150 девочек) в возрасте от 3 мес до 25 лет с подозрением на MODY. Критерии включения: нарушения углеводного обмена различной степени выраженности, отрицательный титр аутоантител к ICA, IA2 и GAD, сохранная секреция эндогенного инсулина. Для молекулярно... >>
Дата поступления: 19-03-2018, просмотров: 25 Проблемы эндокринологии, 2017.-N 6.-С.369-378. Библ. 28 назв.
Статьи
Сечко Е.А., Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., Иванова О.Н., Петеркова В.А.
MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления
Объем: 7 стр.
Исследование гена HNF1A было проведено у 121 ребенка с подозрением на неиммунную форму диабета. Диагноз MODY3 верифицирован у 18 (14,9%) пробандов. Нарушения углеводного обмена у одного из родителей выявлены в 94,5%. У пробандов возраст выявления нарушения углеводного обмена составил 11,65 года (9,8; 14,6), клинические проявления сахарного диабета были в 16,7%: уровень гликемии натощак — 7,5 ммоль/л (7,0; 8,5), НbА1с — 6,6% (6,5; 7,7), в 66,7% — ... >>
Дата поступления: 17-12-2015, просмотров: 37 Проблемы эндокринологии, 2015.-N 3.-С.16-22. Библ. 29 назв.