 |
Мокроусова Д.О., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Краснова М.Г., Рассомахина Н.В., Бухарова Т.Б., Махнач О.В., Гольдштейн Д.В., Кондратьева Е.И.
|
Комплексное исследование редкого патогенного варианта гена CFTR G1047S у двух сибсов |
|
Объем: 11 стр. |
|
Большая часть известных патогенных вариантов гена CFTR являются редкими. Изучение этих вариантов позволяет получить новые знания о патогенезе муковисцидоза (МВ), оценить вариативность его проявлений среди пациентов, оптимизировать терапевтические подходы. Целью исследования являлось комплексное изучение редкого варианта гена CFTR G1047S (c.3139G>A, p.(Gly1047Ser)) у 2 сибсов, включая описание клинической картины, функциональную оценку CFTR-канала... >>
|
Дата поступления: 21-05-2025, просмотров: 0 |
Пульмонология, 2025.-N 2.-С.230-240. Библ. 17 назв. |
|
|