 |
Зуев А.С., Фонова Е.А., Деменева В.В., Зарубин А.А., Подус А.А., Минайчева Л.И., Сеитова Г.Н., Сивоха В.М., Краева Л.С., Лебедев И.Н.
|
Вариант p.Argl623Gln гена DYNC1H1 у пациента с агенезией мозолистого тела, полидактилией, нарушением интеллектуального развития и поражением нервно-мышечной системы |
|
Объем: 6 стр. |
|
DYNC1H1 кодирует тяжелую цепь динеина 1, белка, играющего критическую роль в внутриклеточном транспорте, а также участвующего в нейрогенезе, формировании биполярного веретена деления и взаимодействии с некоторыми регуляторными белками. Различные варианты гена описаны в спектре нервно-мышечных, психоневрологических патологий, аномалий развития, онкопатологии. В данном клиническом случае была оценена корреляция клинических проявлений с молекулярно-... >>
|
Дата поступления: 09-04-2025, просмотров: 2 |
Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2025.-N 2.-С.137-142. Библ. 18 назв. |
|
|