|
Ризун Л.И., Воронина Т.С., Фролова Ю.В., Раскин В.В., Румянцева В.А., Заклязьминская Е.В., Букаева А.А., Ван Е.Ю., Ховрин В.В., Федоров Д.Н., Даабуль А.С., Дземешкевич С.Л.
|
Прогрессирующая гипертрофическая кардиомиопатия при синдроме LEOPARD |
|
Объем: 6 стр. |
|
Синдром LEOPARD — это редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое является аллельным вариантом синдрома Нунан, и вызывается мутациями в генах PTPN11, RAF1 и BRAF. В литературе имеется около 200 описаний этого заболевания. Название синдрома дано с учетом начальных букв английских обозначений основных симптомов синдрома, в соответствии с R. Gorlin и соавт. (1969). Lentigo — лентиго (до 100%). ECG - аномалии ЭКГ (75-80% из них 46% гипертрофия... >>
|
Дата поступления: 11-02-2013, просмотров: 144 |
Хирургия, 2012.-N 12.-С.56-61. Библ. 51 назв. |
|
|