Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Название
Авторы
Рубрики
Ключевые слова
Искать в тексте Подсказка
Специальность
Год издания Раздел базы данных
с по
РЕЗУЛЬТАТЫ ПОИСКА в разделе <ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ИЗДАНИЯ> по запросу { Ключевые слова: "cyp21" }
Результаты 1 - 13 из 13 документов 		Печать требований
Статьи
Осиновская Н.С., Главнова О.Б., Ярмолинская М.И., Султанов И.Ю., Ключников Д.Ю., Ткаченко Н.Н., Насыхова Ю.А., Глотов А.С.
Анализ патогенных вариантов в гене CYP21A2 у пациенток с клиническими, биохимическими и сочетанными проявлениями гиперандрогении
Объем: 12 стр.
Обоснование. Ассоциация гетерозиготного носительства патогенных вариантов в гене CYP21A2 с различными проявлениями гиперандрогении до настоящего времени остается малоизученной. Цель исследования — проанализировать связь между носительством патогенных вариантов гена CYP21A2 и различными проявлениями гиперандрогении у женщин. Материалы и методы. Клиническое описание, гормональное тестирование и молекулярно-генетический анализ гена CYP21A2 выполнены... >>
Дата поступления: 08-12-2022, просмотров: 15 Журнал акушерства и женских болезней, 2022.-N 4.-С.41-52. Библ. 32 назв.
Статьи
Пронина И.Ю., Молашенко Н.В., Бабаева Д.М., Ужегова Ж.А., Трошина Е.А., Андреева Е.Н., Курбатов Д.Г.
РЕДКИЙ ВАРИАНТ ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ЖЕНЩИНЫ С ВЫЯВЛЕННОЙ РУДИМЕНТАРНОЙ ТКАНЬЮ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
Объем: 7 стр.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) представляет собой группу заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, в основе которых лежит дефект ферментов стероидогенеза. В большинстве случаев развитие патологии обусловлено мутациями гена CYP21, который кодирует фермент 21-гидроксилазу. В статье приведен клинический случай 46,XX пациентки, страдающей сольтеряющей (классической) формой ВДКН. Обсуждаются особенности течения заболев... >>
Дата поступления: 07-09-2021, просмотров: 18 Акушерство и гинекология, 2021.-N 5.-С.204-210. Библ. 23 назв.
Статьи
Шайдуллина М.Р., Султанова А.С., Хабибуллина Д.А., Замалова А.Н.
Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан
Объем: 6 стр.
Неонатальный скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников позволяет своевременно диагностировать заболевание и начать заместительную терапию с целью предотвращения тяжелых осложнений заболевания и инвалидизации пациентов. Цель исследования. Анализ заболеваемости врожденной дисфункцией коры надпочечников у детей в Республике Татарстан после введения неонатального скрининга, а также распространенности различных вариантов мутаций гена CYP21A... >>
Дата поступления: 27-12-2019, просмотров: 22 Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2019.-N 5.-С.165-170. Библ. 7 назв.
Статьи
Гнеденко О.В., Яблоков Е.О., Ершов П.В., Свирид А.В., Шкель Т.В., Гайдукевич И.В., Струшкевич Н.В., Гилеп А.А., Усанов С.А., Иванов А.С.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ПРОСТАДИКЛИНСИНТАЗЫ С ЦИТОХРОМАМИ Р450
Объем: 4 стр.
Выполнены биосенсорные эксперименты по исследованию взаимодействия простациклинсинтазы (PGIS) с различными белками цитохром Р450-зависимых монооксигеназных систем. Обнаружено взаимодействие PGIS с микросомальными (CYP21A2, CYP2E1) и митохондриальными (CYP27A1, CYP11B), CYP11B2, CYP11A1) цитохромами Р450. Определены кинетические и равновесные параметры формирования белковых комплексов. Полученные результаты позволяют предположить, что взаимодейств... >>
Дата поступления: 31-05-2019, просмотров: 25 Биомедицинская химия, 2019.-N 1.-С.63-66. Библ. 13 назв.
Статьи
Кондратьева Е.И., Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Чакова Н.И., Бобровничий В.И., Красько О.В., Будзинский Р.М., Зинченко Р.А., Куцев С.И.
Возможности клинической фармакогенетики в персонализированном применении антибактериальных-лекарственных средств в клинической практике при муковисцидозе
Объем: 9 стр.
Ключевые слова: биотрансформация ксенобиотиков, полиморфные варианты генов, нежелательные побочные эффекты, фармакогенетика, муковисцидоз, антибактериальная терапия. В статье представлен современный взгляд на фармакокинетику лекарственных препаратов, ее связь с фармакогенети-кой как основой персонифицированной терапии. Проведена оценка влияния полиморфизма генов 1 и 2 фазы биотрансформации ксенобиотиков на колонизацию микробными патогенами дыхате... >>
Дата поступления: 08-10-2018, просмотров: 53 Вестник Росздравнадзора, 2018.-N 3.-С.68-76. Библ. 11 назв.
Статьи
Рожинская Л.Я., Калинченко Н.Ю., Белая Ж.Е., Зенкова Т.С., Луценко А.С., Биттирова А.А.
Поздняя диагностика сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослого пациента
Объем: 5 стр.
Представлен уникальный случай диагностики сольтеряющей формы дефицита 21-гидроксилазы у пациента 32 лет, ведущей жалобой которого до установления точного диагноза являлось бесплодие. В детском возрасте пациент отставал в развитии, часто болел, много потреблял соли, часто были рвоты, остановился в росте в 12 лет. В подростковом периоде физическое состояние улучшилось. В дальнейшем пациент женился, но оказался бесплодным. При обследовании в ФГБУ «Э... >>
Дата поступления: 07-06-2018, просмотров: 188 Проблемы эндокринологии, 2018.-N 2.-С.105-109. Библ. 11 назв.
Статьи
Соболева Е.Л., Осиновская Н.С., Ткаченко Н.Н., Баранов В.С., Тарасова М.А.
Восстановление фертильности у больных с неклассической формой врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы
Объем: 6 стр.
Изучению репродуктивной функции у женщин с неклассической формой врожденной гиперплазии коры надпочечников (НФ ВГКН) вследствие дефицита 21-гидроксилазы посвящено очень ограниченное число исследований. Без применения глюкокортикоидов часто наблюдается невынашивание беременности. Поэтому оценка фертильности при НФ ВГКН и изучение возможности коррекции нарушений репродуктивной функции крайне важны. Цель исследования — оценить репродуктивную функцию... >>
Дата поступления: 07-06-2018, просмотров: 25 Проблемы эндокринологии, 2018.-N 2.-С.79-84. Библ. 23 назв.
Статьи
Гродницкая Е.Э., Курцер М.А.
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ В ПРАКТИКЕ АКУШЕРА-ГИНЕКОЛОГА
Объем: 5 стр.
Провести систематический анализ данных, имеющихся в современной литературе, касающихся распространенности, этиопатогенеза, диагностики и терапии неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (НК-ВДКН). В обзор включены зарубежные и отечественные публикации, вошедшие в базу данных Pubmed по данной теме. Глубина поиска составила 15 лет. Описаны принципу стероидогенеза в коре надпочечников при НК-ВДКН. Представлены молекулярно-генети... >>
Дата поступления: 01-08-2016, просмотров: 97 Акушерство и гинекология, 2016.-N 5.-С.33-37. Библ. 16 назв.
Статьи
Ионова Т.А., Тюльпаков А.Н.
Клинико-гормональные особенности неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы у детей первого года жизни, выявленного по результатам неонатального скрининга
Объем: 7 стр.
До настоящего времени неклассическая форма дефицита 21-гидроксилазы (НК2ТОН) достаточно изучена только у пациентов препубертатного и пубертатного периода, а также у женщин репродуктивного возраста. С внедрением неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВАКН) НК21ОН все чаще стала выявляться у детей первого года жизни. В отечественной литературе отсутствуют клинико-лабораторные критерии НК21ОН у детей младшей возрастной ... >>
Дата поступления: 16-09-2014, просмотров: 51 Проблемы эндокринологии, 2014.-N 3.-С.23-29. Библ. 17 назв.
Статьи
Галиева М.О., Платонова Н.М, Трошина Е.А., Андреева Е.Н., Деркач Д.А., Гончаров Н.П.
Особенности ведения взрослого пациента с врожденной дисфункцией коры надпочечников: клинический случай
Объем: 4 стр.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - это наследственные синдромы, вызванные недостаточностью биосинтеза кортикостероидов в связи с ферментативным дефектом надпочечникового стероидогенеза. Распространенность заболевания составляет в среднем 1:4000-5000, а гетерозиготное носительство — 1:35-40 человек, при этом до 90-95% составляет дефицит Р450с21, что соответствует 1:16000 человек. По последним данным национального скрининга от 2007 г... >>
Дата поступления: 09-07-2014, просмотров: 102 Consilium medicum, 2014.-N 4.-С.68-71. Библ. 11 назв.
Статьи
Карева М.А., Чугунов И.С.
Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте
Объем: 9 стр.
Клинические рекомендации по врожденной дисфункции коры надпочечников у детей содержат краткие сведения по эпидемиологии, этиологии и патогенезу всех форм ВЛКН. Особое внимание уделено диагностике дефицита 21-гидроксилазы в рамках неонатального скрининга и ведению пациентов с ранней диагностикой заболевания. Представлены подробные схемы заместительной гормональной терапии и протоколы наблюдения за пациентами разных возрастных групп. Освещены вопро... >>
Дата поступления: 26-06-2014, просмотров: 95 Проблемы эндокринологии, 2014.-N 2.-С.42-50. Библ. 38 назв.
Статьи
Сушко Т.А., Гилеп А.А., Усанов С.А.
МЕХАНИЗМ МЕЖМОЛЕКУЛЯРНОГО ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МИКРОСОМАЛЬНЫХ ЦИТОХРОМОВ Р450 БИОСИНТЕЗА СТЕРОИДНЫХ ГОРМОНОВ CYP17 И CYP21
Объем: 10 стр.
Белок-белковые взаимодействия играют значительную роль в регуляции функциональной активности цитохромов Р450. Цель настоящего исследования — выявление молекулярных взаимодействий между цитохромами CYP17 и CYP21, локализованными в мембранах эндоплазматического ретикулума коры надпочечников и участвующими в биосинтезе кортикоидных гормонов. В настоящей работе впервые продемонстрировано взаимное влияние на молекулярном уровне в реконструированной си... >>
Дата поступления: 12-09-2012, просмотров: 54 Биохимия, 2012.-N 6.-С.721-730. Библ. 37 назв.
Статьи
Осиновская Н.С., Султанов И.Ю., Иващенко Т.Э., Баранов В.С.
НАРУШЕНИЯ В ГЕНЕ CYP21A2 У ЖЕНЩИН С ПРИВЫЧНЫМ НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ
Объем: 5 стр.
Материалы V Всероссийской конференции с международным участием «Пренатальная диагностика и генетический паспорт — основы профилактической медицины в век нанотехнологий». Невынашивание беременности (НБ) — интегральный ответ женского организма на неблагополучие в состоянии здоровья беременной, патологию плода, повреждающие факторы окружающей среды и другие экстремальные внешние и внутренние факторы . ПНБ — наличие в анамнезе у женщины трех и более ... >>
Дата поступления: 06-07-2012, просмотров: 266 Журнал акушерства и женских болезней, 2012.-N 3.-С.104-108. Библ. 21 назв.