 |
|
Объем: 5 стр. |
|
|
Болезнь Гоше (БГ) — аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание (OMIM #230800, ORPHA355), характеризующееся дефектом бета-глюкоцереброзидазы (ГЦБ), лизосомального фермента, участвующего в расщеплении липидов. На сегодняшний день известно более 700 мутаций, которые вызывают дефект в этом ферменте. Частота встречаемости БГ во всех этнических группах составляет от 1 на 40 000 до 1 на 60 000. Болезнь Гоше (БГ) классифицируется на три типа в зави... >>
|
| Дата поступления: 18-03-2026, просмотров: 5 |
Аллергология и иммунология в педиатрии, 2025.-N 4.-С.96-100. Библ. 19 назв. |
|
|