Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Название
Авторы
Рубрики
Ключевые слова
Искать в тексте Подсказка
Специальность
Год издания Раздел базы данных
с по
РЕЗУЛЬТАТЫ ПОИСКА в разделе <ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ИЗДАНИЯ> по запросу { Ключевые слова: "melas" }
Результаты 1 - 27 из 27 документов 		Печать требований
Статьи
Бурд С.Г., Лебедева А.В., Рублева Ю.В., Пантина Н.В., Юрченко А.В., Богомазова М.А., Ковалева И.И., Карчевская А.Е.
Эпилептические синдромы, ассоциированные со снижением слуха
Объем: 6 стр.
Пациенты с эпилепсией, у которых наблюдается снижение слуха, представляют собой отдельную группу больных, нередко имеющих отягощенный анамнез, коморбидные состояния и высокий потенциал инвалидизации. Этиопатогенетические факторы эпилепсии и тугоухости могут являться общими для данных состояний (нейроинфекции, черепно-мозговая травма, нарушение мозгового кровообращения, перинатальная патология и др.). Кроме того, эти два синдрома могут встречаться... >>
Дата поступления: 29-03-2023, просмотров: 23 Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2023.-N 1.-С.28-33. Библ. 31 назв.
Статьи
Клочева Е.Г., Олимова Ф.З., Голдобин В.В., Богатенкова Ю.Д.
Демиелинизирующее заболевание у пациентки с церебральным венозным тромбозом на фоне манифестной новой коронавирусной инфекции
Объем: 11 стр.
В настоящее время при выявлении неврологических расстройств на фоне новой коронавирусной инфекции у клиницистов возникают вопросы: неврологические проявления обусловлены новой коронавирусной инфекцией, либо имеет место сочетание нескольких видов патологии центральной нервной системы с COVID-19. Представлено клиническое наблюдение пациентки 57 лет с демиелинизирующим заболеванием головного мозга и церебральным венозным тромбозом на фоне клинически... >>
Дата поступления: 05-10-2022, просмотров: 14 Неврологический вестник, 2022.-N 2.-С.85-95. Библ. 20 назв.
Статьи
Голдобин В.В., Клочева Е.Г., Афанасьева М.Ю., Тертышная Н.М.
Клинический случай синдрома MELAS
Объем: 7 стр.
Представлено клиническое наблюдение пациента с митохондриальной энцефаломиопатией, проявляющейся лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами. Диагноз установлен в детском возрасте на основании клинических данных и подтвержден молекулярно-генетическим методом (мутация m.3243A>G в гене MT-TL1). Адекватное ведение пациента требует совместной работы врачей разных специальностей, назначения большого количества лекарственных препаратов, влияющих на р... >>
Дата поступления: 14-09-2022, просмотров: 19 Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2022.-N 6.-С.152-158. Библ. 23 назв.
Статьи
Мурашко Е.А., Мартышкина Ю.С., Дубровский Я.А.
МЕТАБОЛОМНОЕ ПРОФИЛИРОВАНИЕ В ИЗУЧЕНИИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Объем: 13 стр.
В обзоре представлены метаболомные исследования, направленные на изучение первичных митохондриальных заболеваний. Основное внимание уделено наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ), синдромам Лея, Барта и MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; митохондриальная энцефаломиопатия, молочнокислый ацидоз, инсультоподобные эпизоды). Изменение метабо-лома, характерное для первичных митохондриальных за... >>
Дата поступления: 29-07-2022, просмотров: 18 Российский журнал персонализированной медицины, 2022.-N 2.-С.84-96. Библ. 34 назв.
Статьи
Ермакова П.А., Котов А.С.
Головные боли у детей: клиническая лекция
Объем: 11 стр.
Головная боль (ГБ) является, пожалуй, самой распространенной жалобой у детей. К сожалению, зачастую этой жалобе не уделяется достаточно внимания. Нередко первичная ГБ (ГБ напряжения, мигрень) трактуется как симптом неврологического или другого заболевания, реже происходит наоборот. Не уделяется достаточного внимания сбору анамнеза, который на 90% обусловливает правильность постановки диагноза. Несмотря на высокую распространенность, большая часть... >>
Дата поступления: 26-04-2021, просмотров: 18 Неврологический журнал имени Л.О.Бадаляна, 2020.-N 3.-С.177-187. Библ. 15 назв.
Статьи
Умярова Д.Ш., Гребенникова Т.А., Соркина Е.Л., Чернова Т.О., Зенкова Т.С., Белая Ж.Е.
MELAS-СИНДРОМ КАК НЕОБЫЧНАЯ ПРИЧИНА ГИПОПАРАТИРЕОЗА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
Объем: 6 стр.
MELAS-синдром относится к группе прогрессирующих митохондриальных заболеваний, связанных с точечными мутациями в митохондриальной ДНК, и включает в себя митохондриальную энцефаломиопатию, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды, которые могут сочетаться с поражением эндокринных желез (щитовидной, околощитовидных и поджелудочной желез). При этом частота развития гипопаратиреоза в рамках синдрома составляет менее 0,5%. Верификация MELAS-синдрома свя... >>
Дата поступления: 18-06-2019, просмотров: 30 Остеопороз и остеопатии, 2018.-N 3.-С.30-35. Библ. 14 назв.
Статьи
Фирсов К.В., Котов А.С., Бунак М.С.
Генетически детерминированные причины инсульта у молодых пациентов
Объем: 8 стр.
В статье рассматриваются генетические детерминанты инсульта: синдром MELAS, антифосфолипидныи синдром, синдром CADASIL, болезнь Фабри. Описываются этиология и патогенез, симптоматика, диагностика, методы лечения этих заболеваний. Инсульт является важной медико-социальной проблемой, поскольку его доля в структуре заболеваемости, смертности и стойкой утраты трудоспособности очень высока. Эта патология традиционно считается заболеванием пациентов ст... >>
Дата поступления: 10-04-2019, просмотров: 26 Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2019.-N 1.-С.102-109. Библ. 75 назв.
Статьи
Елена Пастернак
Использование транексамовой кислоты у пациентов старше 50 лет с фотоповреждениями кожи и себорейным дерматитом
Объем: 3 стр.
ОПИСАНИЕ МЕТОДА. Комбинированные программы с применением пилингов и фотодинамической терапии (ФДТ) дают врачам возможность решать большой спектр косметических проблем. Под воздействием транексамовой кислоты — инновационного отбеливающего компонента, входящего в состав пилингов, — нормализуется выработка меланина и уменьшаются размеры очагов гиперпигментации различной этиологии. Транексамовая кислота способствует восстановлению кожи, поврежденной ... >>
Дата поступления: 20-12-2018, просмотров: 516 Kosmetik international, 2018.-N 5.-С.64-66. Библ. 0 назв.
Статьи
Смирнов В.В., Владимирова П.Н.
Гипопаратиреоз в детском и подростковом возрасте
Объем: 6 стр.
В статье рассмотрены современные данные о этиологии, патогенезе, клинике, генетической диагностике гипопаратиреоза у детей-подростков. Описаны синдромы, протекающие с клиникой этого заболевания. Представлены методы обследования и современные рекомендации по лечению. Синдром MELAS Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes — митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды). ... >>
Дата поступления: 13-11-2018, просмотров: 28 Лечащий врач, 2018.-N 7.-С.52-57. Библ. 40 назв.
Статьи
Сергеев А.В.
"Маски" мигрени: вопросы дифференциального диагноза острой головной боли
Объем: 7 стр.
Разнообразие клинических проявлений мигрени может приводить к сложностям в диагностике. Во-первых, некоторые заболевания обладают схожими с мигренью симптомами (например, церебральная аневризма до разрыва, синдром обратимой церебральной вазоконстрикции). Во-вторых, мигрень и другие заболевания могут иметь одинаковые механизмы развития (например, синдромы CADASIL и MELAS, антифосфолипидный синдром). В-третьих, истинную мигрень клинически сложно от... >>
Дата поступления: 23-03-2018, просмотров: 45 Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2018.-N 1.-С.96-102. Библ. 30 назв.
Статьи
Ямин М.А., Черникова И.В., Арасланова Л.В., Шевкун П.А.
Митохондриальная энцефалопатия с инсультоподобными эпизодами и лактат-ацидозом (синдром MELAS): критерии диагностики, особенности эпилептических приступов и подходы к лечению на примере клинического случая
Объем: 5 стр.
Приводится описание пациента с митохондриальной энцефалопатией с инсультоподобными эпизодами и лактат-ацидозом (синдром MELAS — Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes). Обсуждаются особенности течения и терапии эпилепсии при синдроме MELAS. Типична поздняя диагностика заболевания, когда от дебюта клинических проявлений до установления диагноза проходят годы. Представлены клинические критерии диагноза синдрома M... >>
Дата поступления: 01-03-2018, просмотров: 57 Неврология,нейропсихиатрия,психосоматика, 2017.-N 4.-С.65-69. Библ. 22 назв.
Статьи
Казанцева И.А., Котов С.В., Бородатая Е.В., Сидорова О.П., Котов А.С.
Диагностическая ценность исследования цитохимической активности ферментов при наследственных митохондриальных болезнях
Объем: 5 стр.
Обследованы 8 больных с наследственной неврологической митохондриальной патологией с помощью цитохимического анализа лимфоцитов в периферической крови. При этом оценивали активность 4 ферментов митохондрий, участвующих в углеводном обмене (лактатдегидрогеназа), обмене аминокислот (глутаматдегидрогеназа), жирных кислот (а-глицерофосфатдегидрогеназа), и II комплекса дыхательной цепи митохондрий (сукцинатдегидрогеназа). Также исследовали лактат в кр... >>
Дата поступления: 07-06-2017, просмотров: 63 Consilium medicum, 2017.-N 2.-С.46-50. Библ. 14 назв.
Статьи
Хорошилов И.
КАРНИТИН: РОЛЬ В ОРГАНИЗМЕ И ВОЗМОЖНОСТИ ТЕРАПЕВТИЧЕСКОГО ПРИМЕНЕНИЯ ПРИ РАЗНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ
Объем: 3 стр.
Рассматриваются возможности терапевтического применения L-карнитина (препарат Элькар®) при сердечно-сосудистых заболеваниях, болезнях печени и почек, бесплодии у мужчин, болезни Альцгеймера, истощении и ожирении, в спортивной медицине. В последние 30 лет в медицине активно развивается новое, так называемое метаболическое направление. Появились научные данные, согласно которым причиной многих заболеваний является нарушение энергообеспечения клеток... >>
Дата поступления: 25-04-2017, просмотров: 52 Врач, 2017.-N 3.-С.2-4. Библ. 9 назв.
Статьи
Муранова А.В., Строков И.А.
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЦИТОПАТИИ: СИНДРОМЫ MELAS И MIDD. ОДИН ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДЕФЕКТ - РАЗНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ФЕНОТИПЫ
Объем: 6 стр.
Митохондриальные заболевания - обширная группа полиморфных по клиническим проявлениям форм патологии, обусловленных мутациями митохондриальной ДНК, которые проявляются нарушением продукции АТФ в клетке и приводят к снижению либо полному прекращению ее энергетического обеспечения. Клиническая картина характеризуется мультисистемностью поражения с преимущественным вовлечением наиболее метаболически активных органов и тканей: ЦНС, скелетных мышц, ми... >>
Дата поступления: 25-04-2017, просмотров: 39 Неврологический журнал, 2017.-N 1.-С.19-24. Библ. 57 назв.
Статьи
Синев В.В., Сазонова М.А., Карагодин В.П., Рыжкова А.И., Галицына Е.В., Мельниченко А.А., Демакова Н.А., Шкурат Т.П., Собенин И.А., Орехов А.Н.
Изучение митохондриальной дисфункции с помощью цитоплазматических гибридов
Объем: 6 стр.
Цель. В обзоре рассмотрены источники литературы, посвященные изучению митохондриальной дисфункции с помощью цитоплазматических гибридов (цибридов). Представленные исследования проводились на цибридных культурах клеточных линий HL60, MOL Т-4, А549,143В, HeLa, Arpe-19, НЕК-293, SH-SY5Y и NT2. Согласно анализу научной мировой литературы, одними из наиболее перспективных моделей для изучения дисфункции митохондрий являются безмитохондриальные (rhoO) ... >>
Дата поступления: 20-04-2017, просмотров: 35 Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2017.-N 2.-С.92-97. Библ. 28 назв.
Статьи
Николаева Е.А., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н.
СТРУКТУРА ГЕТЕРОГЕННЫХ ФОРМ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ ПО ДАННЫМ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КЛИНИКИ
Объем: 6 стр.
Чрезвычайное разнообразие клинических проявлений митохондриальных болезней обусловливает значительные трудности их диагностики. Проведено клиническое и лабораторное обследование 69 детей в возрасте от 1 года до 16 лет, страдающих разными формами митохондриальных заболеваний. Больные были разделены на две группы: 1-ю составили 46 детей с мутациями митохондриальной ДНК, 2-ю — 23 ребенка с мутациями генов ядерного генома. Обследование показало выраж... >>
Дата поступления: 01-03-2017, просмотров: 30 Терапевтический архив, 2017.-N 1.-С.151-156. Библ. 14 назв.
Статьи
Исакова Е.П., Дерябина Ю.И., Белякова А.В., Бирюкова Ю.К., Теплова В.В., Шевелев А.Б.
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СИСТЕМА ДЛЯ ПОДДЕРЖАНИЯ ГЕНОМА МИТОХОНДРИЙ ЧЕЛОВЕКА В ДРОЖЖАХ Yarrowia lipolytica
Объем: 11 стр.
Впервые показана возможность поддержания интактного митохондриального генома человека в гетерологичной системе в митохондриях дрожжей Yarrowia lipolytica. Предложен метод направленного изменения структуры реплицирующегося в Y. lipolytica митохондриального генома человека за счет искусственно приданной митохондриям дрожжей способности к гомологичной рекомбинации. Разработан способ введения и использования маркеров для фенотипической селекции налич... >>
Дата поступления: 22-12-2016, просмотров: 33 Прикладная биохимия и микробиология, 2016.-N 6.-С.621-631. Библ. 37 назв.
Статьи
Яблонская М.И., Николаева Е.А., Шаталов П.А., Харабадзе М.Н.
Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1
Объем: 7 стр.
Распространенной причиной митохондриальных болезней являются мутации в гене POLG1, кодирующем каталитическую субъединицу ДНК-полимеразы гамма, отвечающей за репликацию и репарацию митохондриальной ДНК. Заболевания, ассоциированные с дефектами гена POLG1, характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом и могут напоминать отдельные митохондриальные синдромы, а также другие болезни наследственной и ненаследственной природы, что создает трудност... >>
Дата поступления: 17-08-2016, просмотров: 42 Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016.-N 3.-С.51-57. Библ. 22 назв.
Статьи
Леонтьева И.В., Николаева Е.А.
Митохондриальные кардиомиопатии
Объем: 9 стр.
Рассмотрена проблема диагностики гетерогенных форм митохондриальных кардиомиопатии, связанных с нарушением окислительного фосфорилирования и снижением активности митохондриальной электронно-транспортной системы вследствие мутации генов митохондриальной или ядерной ДНК. Подчеркнуто, что митохондриальные кардиомиопатии редко представляют изолированное поражение миокарда, чаще служат проявлением мультисистемного заболевания. Дана характеристика кард... >>
Дата поступления: 16-08-2016, просмотров: 45 Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016.-N 3.-С.22-30. Библ. 66 назв.
Статьи
Копишинская С.В., Густов А.В.
Генетические аспекты мигрени
Объем: 6 стр.
Мигрень — распространенное заболевание, характеризующееся приступами интенсивной головной боли с тошнотой, рвотой, гиперсенситивностью к звукам, свету и запахам, в 25% случаев сопровождающееся развитием неврологической симптоматики в период ауры. Идентифицированы гены, ответственные за развитие мигрени. Наиболее изученными являются мутации в генах, отвечающих за развитие семейной гемиплегической мигрени. Серотонинергическая система играет ключеву... >>
Дата поступления: 20-10-2015, просмотров: 70 Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2015.-N 7.-С.124-129. Библ. 58 назв.
Статьи
Сахарова А.В., Калашникова Л.А., Чайковская Р.П., Мир-Касимов М.Ф., Назарова М.А., Пыхтина Т.П., Добрынина Л.А., Патрушева Н.Л., Патрушев Л.И., Процкий С.В.
МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ЦИТОПАТИИ В СКЕЛЕТНЫХ МЫШЦАХ И СТЕНКАХ МИКРОСОСУДОВ У ПАЦИЕНТА С ДИССЕКЦИЕЙ ЦЕРЕБРАЛЬНЫХ АРТЕРИЙ, АССОЦИИРОВАННОЙ С СИНДРОМОМ MELAS
Объем: 6 стр.
Представлены результаты впервые проведенного исследования биоптатов кожи и мышцы у пациента, перенесшего последовательно два ишемических инсульта вследствие диссекции церебральных артерий и инсульто-подобный эпизод. При молекулярно-генетическом исследовании у больного обнаружили мутацию A3243G в гене ми-тохондриальной ДНК, характерную для синдрома MELAS. При световой микроскопии мышечной ткани были обнаружены морфологические признаки, характерные... >>
Дата поступления: 12-09-2012, просмотров: 92 Архив патологии, 2012.-N 2.-С.51-56. Библ. 21 назв.
Статьи
Пизова Н.В.
Инсульты при митохондриальных заболеваниях
Объем: 6 стр.
Предполагается, что митохондриальные болезни могут выявляться в 22—33% случаев криптогенных инсультов у лиц молодого возраста. Частота митохондриальных заболеваний у пациентов с инсультами неизвестна, по некоторым сведениям, она составляет от 0,8 до 7,2%. Представлены данные о распространенности, патогенезе, клинических проявлениях митохондриальных заболеваний: синдрома MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобным... >>
Дата поступления: 30-08-2012, просмотров: 45 Неврология,нейропсихиатрия,психосоматика, 2012.-N 2.-С.73-78. Библ. 91 назв.
Статьи
Бойко А.Н., Овчаров В.В., Бойко О.В., Серков С.В., Цурина Н.А., Гусев Е.И.
Дифференциальный диагноз между рассеянным склерозом и неврологическими проявлениями ВИЧ-инфекции: обзор литературы и клинический пример
Объем: 11 стр.
Дифференциальная диагностика рассеянного склероза (PC) остается одной из актуальнейших проблем современной неврологии. Несмотря на активное использование МРТ-критериев в современной диагностике, ее основой остается типичное клиническое течение заболевания, что иногда и является причиной диагностических проблем. Особенно важен тщательный дифференциальный диагноз PC и редких вариантов течения сосудистых, инфекционных заболеваний мозга, коллагенозов... >>
Дата поступления: 02-04-2012, просмотров: 515 Журнал неврологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. Рассеянный склероз, 2012.-N 2.-С.75-85. Библ. 8 назв.
Статьи
Калашникова Л.А., Добрынина Л.А., Сахарова А.В., Чайковская Р.П., Назарова М.А., Мир-Касимов М.Ф., Патрушева Н.Л., Патрушев Л.И., Коновалов Р.Н., Процкий С.В.
Мутация A3243G в митохондриалыюй ДНК при диссекции магистральных артерий головы
Объем: 6 стр.
Спонтанная диссекция (расслоение) церебральных артерий является наиболее частой причиной ишемического инсульта в молодом возрасте. В настоящей работе впервые описывается больной с двумя нарушенияминсуи мозгового кровообращения (НМК), обусловленными диссекцией внутренней сонной артерии (ВСА) и позвоночной артерии (ПА), у которого развился инсультоподобный эпизод (ИГТЭ), характерный для MELAS, и была обнаружена мутация A3243G в мтДНК.
Дата поступления: 01-01-2002, просмотров: 35 Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2012.-N 1.-С.84-89. Библ. 33 назв.
Статьи
Шашкова Е.В., Мозолевский Ю.В., Делекторская В.В., Янакаева Т.А., Мельникова Е.А.
ЦЕРЕБРАЛЬНАЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ АРТЕРИОПАТИЯ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ
Объем: 7 стр.
Описана больная 33 лет, которая страдала мигренью с аурой в сочетании с мигренью без ауры. Пациентка перенесла 4 эпизода нарушения мозгового кровообращения, при этом неврологическая симптоматика всегда регрессировала полностью в течение нескольких дней. Диагноз церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) подтвержден магнитно-резонансным томографическим исследованием головного мозга... >>
Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 140 Неврологический журнал, 2005.-N 2.-С.34-40
Статьи
Леонтьева И.В.
КАРДИОМИОПАТИИ ПРИ ПЕРВИЧНОЙ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ
Объем: 9 стр.
Кардиомиопатии (КМП) у детей относятся к тяжелым заболеваниям миокарда с непрерывно прогрессирующим течением и с высокой смертностью. До последнего времени научные разработки по этой патологии были направлены на совершенствование методов диагностики заболевания, определение стадий клинического течения и поиск новых лекарственных препаратов для лечения недостаточности кровообращения. Митохондриальные заболевания характеризуются полиорганностью пор... >>
Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 49 Лечащий врач, 2002.-N 7.-С.58-66
Статьи
Генералов В.О.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВЕНОЗНОГО ИНСУЛЬТА У ПАЦИЕНТА С MELAS
Объем: 2 стр.
Нарушения мозгового кровообращения у пациентов с MELAS (синдром митохондриальной энцефалопатии и лактат-ацидоза) встречаются у 99% пациентов и являются угрожающим жизни пациента состоянием. К часто встречающимся симптомам митохондриальных заболеваний относят также головную боль (77%), тошноту, рвоту (77%), эпизоды комы (20%), которые во многих случаях выступают на первый план в клинической картине болезни. Выраженность симптоматики зависит не тол... >>
Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 39 Российский педиатрический журнал, 2002.-N 3.-С.63-64