|
|
Объем: 6 стр. |
|
Для молекулярно-генетического подтверждения клинического диагноза наследственной оптической нейропатии (ОН) Лебера и аутосомно-доминантной ОН в образцах ДНК 50 пациентов был проведен поиск трех «мажорных» мутаций митохондриальной ДНК (m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C), мутаций в «горячих» участках (экзонах 8, 14, 15, 16, 18, 27, 28) гена ОРА1, а также во всей кодирующей последовательности гена ОРАЗ у пациентов с ОН в сочетании с врожденной катар... >>
|
Дата поступления: 16-05-2013, просмотров: 43 |
Вестник офтальмологии, 2013.-N 2.-С.8-13. Библ. 20 назв. |
|
|